Ocak 2026
Mozaik Embriyo Transferi Hakkında Bilgilendirme
Preimplantasyon Genetik Test (PGT-A), embriyodan biyopsi ile alınan hücrelerin kromozomal yapılarının değerlendirilmesini sağlayan bir tarama testidir. Biyopsi işlemi sırasında embriyonun iç hücre kitlesine zarar verilmeden, trofektoderm (dış tabaka) hücrelerinden 5–8 adet hücre alınarak genetik laboratuvarında analiz edilir.
Günümüzde yüksek çözünürlüklü Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing – NGS) yöntemi ile embriyolarda kromozomal düzensizlikler ayrıntılı biçimde saptanabilmektedir. Bu yöntem sayesinde:
gibi kromozomal değişiklikler güvenilir şekilde tanımlanabilmektedir.
Mozaiklik Nedir?
Mozaisizm, embriyodan alınan biyopsi örneğinde hem kromozomal olarak normal hem de kromozomal olarak anormal hücre hatlarının birlikte bulunmasıdır.
Ancak unutulmamalıdır ki PGT-A bir tanı testi değil, tarama testidir. Analiz edilen hücreler embriyonun tamamını birebir temsil etmeyebilir. Bazı mozaik embriyoların gelişim sürecinde anormal hücreleri elimine ederek kendini kısmen düzeltebilme (self-correction) potansiyeline sahip olabileceği bilinmektedir.
Mozaiklik Oranı ve Klinik Önemi
Mozaiklik oranı, biyopsi örneğinde saptanan anormal hücrelerin toplam hücre sayısına oranı olarak tanımlanır.
Merkezimizde mozaik embriyo saptama oranı yaklaşık %10 civarındadır. Klinik deneyimimizde, özellikle %30 ve altı mozaiklik saptanan olgularda gebelik oranı ve gebelik seyri, kromozomal olarak normal (öploid) embriyolardan anlamlı farklılık göstermemiştir. Bu nedenle merkezimizde mozaikliğin raporlanma alt sınırı %30 olarak belirlenmiştir.
Genel olarak:
Mozaikliğin düzeyi, etkilenen kromozom sayısı ve anormalliğin tipi (tüm kromozom ya da segmental değişiklik) gebelik sonuçlarını doğrudan etkileyebilir.
Kliniğimizin Deneyimi
Memorial Şişli Hastanesi Tüp Bebek Genetik Bölümü olarak mozaik embriyo transferi konusunda geniş klinik deneyime sahibiz. Merkezimizde bugüne kadar anlamlı sayıda mozaik embriyo transferi gerçekleştirilmiş olup, dikkatli hasta seçimi ve genetik değerlendirme ile başarılı gebelik ve canlı doğum sonuçları elde edilmiştir.
Özellikle düşük oranlı ve uygun tipte mozaiklik saptanan embriyolarda, gebelik sonuçlarının kromozomal olarak normal embriyolara yakın seyredebileceği klinik verilerimizle gözlemlenmiştir. Bu nedenle mozaik embriyolar, uygun hastalarda değerlendirilebilecek önemli bir tedavi seçeneğidir.
Gebelik Elde Edilmesi Durumunda İzlem
Mozaik embriyo transferi sonrası gebelik oluşması halinde prenatal takip önerilmektedir. Bu süreç genellikle:
Tarama testlerinde riskli bir bulgu saptanması durumunda, tanısal doğrulama amacıyla:
Karar Süreci
Mozaik embriyo transferi kararı; hastanın yaşı, üreme öyküsü, mozaiklik oranı ve genetik raporun detayları birlikte değerlendirilerek, üreme uzmanı ve genetik danışman eşliğinde verilmelidir.
Hastaların, onam süreci öncesinde tüm sorularını yöneltmeleri ve olası fayda, risk ve sınırlamaları ayrıntılı biçimde anlamaları büyük önem taşımaktadır.
Doç. Dr. Vuslat Lale BAKIR
