Tüm Exome Dizileme ve Tüm Genom Dizileme Testleri

Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing, WES):

Vücudumuzun ve hücrelerimizin canlılığını sağlayan tüm faaliyetler DNA’mız üzerindeki genler tarafından düzenlenmektedir. Bu genlerin aktif olan bölgelerine "ekzon" ismi verilmektedir. DNA’mızdaki tüm ekzonların bütününe ise ekzom adı verilir. Tüm Ekzom Dizileme aynı anda 20.000’in üzerindeki genin tüm ekzonlarını analiz eder ve kalıtsal hastalıkların tanısının konulmasında önemli rol oynar.

Kalıtsal hastalıklar özellikle ülkemiz gibi akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Örneğin, birinci derece kuzenler arasında yapılan akraba evliliklerinde kalıtsal nadir bir genetik hastalık için taşıyıcılık riski % 25'lere kadar yükselmektedir. Kalıtsal hastalıklara neden olan mutasyonların yaklaşık % 85’i ekzonlarda gerçekleşmekte olup WES testi ile tespit edilebilmektedir.

Kimlere Yapılır?

1) Kalıtsal hastalıklı çocuğu olan ailelerde bu hastalığa neden olan genetik mutasyonun tespit edilmesi,

2) Kesin tanısı konulamamış kalıtsal hastalıklarda sorumlu genetik mutasyonun tanımlanması,

3) Kardiyomyopati, nöropati, cerebellar ataksi gibi birçok genetik faktöre bağlı oluşabilecek multifaktöriyel hastalıklarda genetik mutasyonların tespiti,

4) Tüp bebekte tekrarlayan uygulamalarda oosit matürasyon defekti, fertilizasyon problemi veya embriyo gelişim sorunu olan olgular.

Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing, WGS):
Tüm Genom Dizileme bir bireyin tüm genomunun ileri dizileme teknikleri ile belirlenmesidir. Tüm Ekzom Dizileme (WES)’ den farklı olarak genlerin intron bölgelerini ve mitokondride yer alan DNA’yı da analiz etmektedir.

Kimlere Yapılır?

Tüm Ekzom Dizileme ile tanı konulamayan hastalara uygulanmaktadır.