Gerçekleştirdiğimiz İlkler
Mozaik Embriyo Transferi ile Türkiye’de İlk Gebelik ve Doğum
Mozaisizm, embriyoda birbirinden farklı kromozom kurulumuna sahip hücrelerin bir arada bulunması anlamına gelmektedir. Günümüzde embriyoların transfer edilmeden hemen önce hem kromozomal hem de gen düzeyinde incelemesine imkan sunan preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulamalarının artması ile beraber “mozaik karyotip” tanısı konan embriyoların görülme oranı da artmıştır. PGT’de kullanılan en güncel teknik olan next generation sequencing (NGS) yöntemi ile embriyolarda %20-80 oranları arasındaki mozaisizmi tanımak mümkün hale gelmiştir.
Mozaik kromozom yapısına sahip embriyoların transferi ile sağlıklı bir gebelik elde edilip edilemeyeceği ve mozaik embriyo transferinin güvenli olup olmadığı halen tartışılmaktadır.
Literatürde mozaik embriyo transferi ile gebe kalıp doğum yapan 200’ün üzerinde vaka bildirilmektedir ve doğan bu bebeklerde yapısal bir anormallik bildirilmemiştir.
Prof. Dr. Semra Kahraman’ın kurucu ve yönetim kurulu üyesi olduğu Uluslararası Preimplantasyon Genetik Tanı Cemiyeti (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society) ve diğer uluslararası cemiyetlerin yayınladığı kılavuzlarda, düşük oranlı (%20-40) mozaisizm gösteren ve riskli kromozomları (13,18,21,X ve Y) içermeyen mozaik embriyoların transferleri ile elde edilen gebeliklerde gebelik takibinin dikkatlice yapılması ve diğer testlerin yanında erken dönemde (14. hafta) amniosentez önerilmektedir.
Türkiye’de de ilk kez merkezimiz bünyesinde 2017 yılında elde edilen %30 oranında mozaik monozomi 3 yapısına sahip bir embriyonun transferi ile sağlıklı bebek dünyaya getirilmiştir. Merkezimizde halen mozaik embriyo transferleri ile gebe kalan ve canlı, sağlıklı doğum yapan 76 vaka mevcuttur.
% 30 oranında mozaiklik gösteren monozomi 3 kromozom yapısına
sahip blastosist dönem embriyosu 2017 yılında sağlıklı
bir bebeğin doğumu ile sonlanmıştır.
Mozaik monozomi 3 tanısı NGS tekniği ile belirlenmiştir.
TESE ve ICSI yöntemi ile 4 farklı zamanda Tüp Bebek Uygulamalarından en büyüğü 22, en küçüğü 10 yaşında 4 kez çocuğu olan aile Tüp Bebek’te bir ilk oldu
Bilgin Çifti, ilk kez 1995 yılında 7 yıldır çocuk istemi nedeni ile Ankara Sevgi Hastanesi’nde Prof. Dr. Semra Kahraman’a başvurdu. Önceden semen analizleri normal olan hastanın 23 yaşında geçirdiği iki taraflı orşit (testis iltihabı) sonrası yapılan semen analizlerinde azospermi (menide sperm bulunmaması) saptandığı öğrenildi. Mevcut bulgularla hastadan TESE (testiküler sperm ekstraksiyonu) ile elde edilen spermlerle ICSI (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) uygulanarak embryolar oluşturuldu. Yapılan embryo transferi sonrasında Bilgin Çiftinin 1. Tüp bebek denemesinde 1996 yılında canlı, sağlıklı, zamanında doğan bir kızları oldu. Bugün 22 yaşında olan ilk çocuklarından sonra çift 1999, 2000, 2003 ve 2007 yıllarında olmak üzere toplam 5 kez tüp bebek denedi. Ailenin her seferinde yapılan ICSI uygulaması gebelik ile sonlandı. 1999 yılında erken doğumla sonuçlanan ikiz bebeklerini kaybeden çiftin diğer tüp bebek uygulamalarının tümü canlı, zamanında doğan, sağlıklı çocukların doğumu ile sonlandı. En büyüğü 22 yaşında, en küçüğü 10 yaşında, 4 çocuğu olan Bilgin Ailesi böylece Tüp Bebek tedavilerinde bir ilkin oluşmasına neden olarak TESE ve ICSI yöntemi ile dört çocuk sahibi oldular. Toplamda üç kız ve bir erkek çocuk sahibi olan Bilgin Ailesi merkezimize gelerek Prof. Dr. Semra Kahraman’a teşekkür ziyaretinde bulundular.
İlk Intra Sitoplazmik Sperm Enjeksiyon (ICSI) Uygulaması
Mikroenjeksiyon olarak da bilinen ICSI spermin kadın yumurtasının içine çok özel mikro-manipülatör sistemleri ile enjekte edilmesidir. Türkiye'de ilk uygulamaları ekibimiz tarafından 1994 yılında başlanmıştır. Uyguladığımız ICSI yönteminin ilk meyveleri olan bebek doğumları ise yaklaşık 1 yıl sonra 1995 yılında gerçekleşmiştir.
Her iki yöntemde, testislerde üretilen spermlerin penise ulaşmasını sağlayan kanallarda tıkanıklık olması veya kanalların olmaması durumlarında uygulanan yöntemlerdir. Bu yöntemler ile erkek genital sistemindeki epididim kanallarından mikro aspirasyon ile sperm elde edilmektedir. MESA yönteminde, PESA yönteminden farklı olarak mikroskop ve mikro cerrahi yöntemi kullanılmaktadır ve elde edilen sperm sayıca daha fazladır. Her iki yöntem de Türkiye'de ilk kez ekibimiz tarafından 1995 yılında uygulanmıştır. MESA ve PESA işlemlerinde elde edilen spermlerin ICSI işlemi ile yumurtaya enjeksiyonu ile yine 1995'de Türkiye'de ilk sağlıklı doğum gerçekleşmiştir.
Ejekalüt sperm bulunmaması durumunda uygulanan yöntemlerden biridir. Özellikle non-obstrüksiyon azospermik vakalarda uygulanan bir yöntemdir. Cerrahi operasyon ile spermin üretildiği testislerden alınan dokuda spermin varlığı mikroskop altında incelenir ve sperm var ise mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemiyle kombine edilerek hastalara gebelik şansı sağlanır. Erkek infertilesinde devrim sayılabilecek bu uygulama Türkiye'de ilk kez 1995 yılında ekibimiz tarafından uygulanmış ve aynı yıl TESE sonrası elde edilen spermlerin mikroenjeksiyonu ile canlı doğum gerçekleşmiştir.
Testislerde üretilen spermlerin penise ulaşmasını sağlayan kanallarda tıkanıklık olması veya kanalların olmaması durumları dışında spermin sayıca az ve hareketlilik yönünden sıkıntılı olduğu durumlarda da uygulanan yöntemdir. TESA yönteminde TESE dan farklı olarak mikrocerrahi operasyon uygulanmaz, iğne ile testilere girilir ve testis dokusu aspire edilerek sperm elde edilmeye çalışılır. Bu işlem Türkiye'de ilk kez 1995 yılında ekibimiz tarafından uygulanmış ve ICSI işlemi ile kombine edilerek ilk canlı doğumlar elde edilmiştir.
Tüp bebek teknolojilerinde son derece öneme sahip bir uygulamadır. Transfer sonrası arta kalan iyi kalitede, yani gebelik oluşturma şansı yüksek olan fazla embriyoların dondurulmasıyla hastalarımıza bir şans daha sağlamak amaçlanmaktadır. Teknolojik teknik ekipmanlara, ileri düzey bilgi ve tecrübeye ihtiyaç duyulan teknik Türkiye'de ilk kez 1996 yılında merkezimizde başarılı şekilde uygulanmıştır. Dondurulmuş embriyoların bir sonraki çözme siklusunda çözülüp hastamıza transfer edilmesiyle 1997 yılında canlı ikiz doğumla neticelenen ilk sağlıklı gebelik elde edilmiştir. Halen merkezimizde embriyo dondurma işlemi başarılı şekilde uygulanmaktadır.
Tüp bebek uygulamalarında farklı transfer günü stratejileri uygulanmaktadır. Özellikle 2., 3., 4., ve blastosist evre dediğimiz 5. gün transferi tercih edilmektedir. Transfer günler arasında en yüksek implantasyon ve gebelik oranlarına sahip ve en yüksek tekiz gebelik oranı ile çoğul gebelik riskini azaltan, 5.gün blastosist transferidir. Doğrudan laboratuarda uygulanan kalite kontrol sistemlerine, laboratuar personelinin deneyimine, bilgi ve becerisine ve kontrollü indüksiyon başarısına bağlı olarak 5. gün transfer stratejisi belirlenebilir. Merkezimizde 5. gün, blastosist evre embriyo geliştirilmeye ilk 1997 yılında başlanmış ve ilk canlı doğumda yine aynı yıl elde edilmiştir.
Blastosist evre transferinin diğer bir avantajı ise en iyi kalitedeki embriyo seçimini sağlayarak az sayıda embriyo transfer edilmesine imkan sağlamakta ve çoğul gebeliğin birinci derecede endikasyonlarından bir olan erken doğum ve düşük riskini azaltmaktadır. Merkezimizde halen 5. gün, blastosist evre embriyo transfer stratejisi uygulanmaktadır.
Merkezimizde uygulamaya 1997 yılında başlamış olduğumuz embriyo dondurma ve blastosist evre embriyo kültürü yöntemlerine bağlı olarak, 1998 yılında ilk blastosist evre embriyo dondurulmaya başlanmış ve yine aynı yıl ilk dondurulmuş blastosistin sonra çözme siklusunda hastaya transfer ile canlı doğumla neticelenen gebelik elde edilmiştir.
Normalde operasyon mikroskobu kullanılmadan, körlemesine testisten doku alınarak sperm taranması yöntemi olan TESE, merkezimizde ilk olarak 1999 yılından itibaren operasyon-ameliyathane mikroskop altında gerçekleştirilmeye başlanmıştır. Mikro-TESE ile sperm bulunma ihtimali yüksek testis dokuları daha kolay bulunabilmekte hem sperm bulunma ihtimali arttırılmakta hem de daha küçük doku parçaları testisten alınmaktadır. Yine aynı yıl içince mikro-tese uygulaması sonrası buluna sperm ile döllenmiş yumurtanın transfer ile ilk canlı doğumla sonuçlanan gebelik elde edilmiştir.
Özellikle polikistik over veya hiper responder endikasyonu olan ve hormon tedavisi ile yumurtalarının uyarıldığında kuvvetle muhtemel hiper stimulasyon sendromu (OHSS) gibi hastalar için çok sıkıntılı olan bir hastalığın görüleceği durumlarda naturel siklus takibi tıbbi ve uygulaması tibbi olarak tercih edilmektedir. Hormon kullanılan IVF tedavilerine oranlara başarısı oldukça düşüktür. Natürel siklüs takibi ve neticesinde gebeliği, ekibimiz ilk defa 1999 yılında gerçekleştirilmiş, 2000 yılında canlı doğum ile sonuçlanmıştır.
Kadının sahip olduğu doğurganlık özelliğinin over dokularının dondurulması ile uzun yıllar saklanabilmesi imkanını kadınlara sunmaktadır. Dünyada özellikle kemoterapi veya radyoterapi öncesi kanser tedavisi görecek veya geç yaşta çocuk sahibi olmak isteyen kadınlar over dokularını yani yumurtalarını dondurtmaktadır. Çözülen dokunun transplantasyonu ile kadın doğurganlık özelliğini tekrar kavuşmaktadır. Türkiye'de sadece kanser gibi tıbbi endikasyonu ve zorunlulukları olan kadınlara uygulanabilmektedir. Türkiye'de bu işlem ilk defa merkezimizde 2001 yılında gerçekleştirilmiştir.
Sayısal ve yapısal kromozomal bozukluklar için ilk Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Uygulaması
Merkezimizde sayısal ve yapısal bozukluklar için ilk PGT uygulaması 1997 yılında başlatılmıştır. PGT tekniği, embriyoların rahime transfer edilmeden hemen önce hem kromozomal ve hem de gen düzeyinde incelemesine imkan sunan bir tekniktir Özellikle ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler, tekrarlayan IVF başarısızlıkları, translokasyon gibi durumlarda yapısal kromozom bozukluklarını araştırmak ve ailesel geçişli genetik hastalığı veya genetik hastalık taşıyıcılığı olan çiftlerde uygulanmaktadır.
PGT uygulaması için ileri düzeyde genetik inceleme yapabilecek şekilde yapılanmış genetik laboratuvarı, embriyo gelişimi ve biyopsi işlemlerini başarı ile sağlayacak gelişmiş tüp bebek laboratuarlarına ve bu alanda yetişmiş kalifiyeli personele ihtiyaç duyulmaktadır. Bu nedenle dünyada ve Türkiye'de ancak sayılı merkezler, PGT uygulamasını IVF uygulaması ile birlikte başarıyla gerçekleştirebilmektedir.
Genetik analizler yumurtanın döllenmesi döneminde veya gelişen embriyonun 3. yeya 5. gününde embriyodan alınan hücre (blastomer) veya trofektoderm dokusunun incelenmesiyle yapılmaktadır. Genetik inceleme sonucunda embriyonun sahip olduğu kromozomal durum ve gen yapısı tanımlanabilmektedir. Özellikle anne adayından geçebilecek kromozomal veya genetik problemlerin tespitinde döllenmeden önce ve döllenmeden hemen sonra 1. ve 2. polar cisimcik dediğimiz, anneden gelen genetik materyali taşıyan hücreler biyopsi ile uzaklaştırılır ve genetik incelemeye tabi tutulur. Merkezimizde blastomer biyopsi ve genetik tanı işlemleri 1997 yılında polar cisimcik ve genetik tanı işlemleri ise 1998 yılında başlanmıştır. Halen uygulanmakta olan PGT yöntemi ile birçok çiftimize sağlıklı çocuk sahibi olma şansı verilmiştir.
Türkiye’de ilk kez genetik geçişli hastalıklar için preimplantasyon genetik tanı uygulamaları ve HLA tiplemesi 2001 yılında merkezimizde uygulanmıştır.
Merkezimizde kullanılan ileri tekniklerle sağlıklı ve aynı zamanda hasta kardeş ile doku uyumlu dünyaya gelen kardeşlerden bugüne kadar 44 çocuğa başarılı ilik nakli gerçekleştirilmiştir. İlik nakilleri, ülkemizin birçok saygın üniversite hastanesinde değerli pediatrik hematologlar tarafından başarı bir şekilde gerçekleştirilmiştir. Hasta olan kardeşler bu yöntem yardımı ile sağlıklarına kavuşmuşlardır.
Dünyada ilk kez merkezimizde embriyolarda genetik tanı ve HLA tespiti yöntemiyle tanımlanan ve iyileştirilen hastalıklar
Akut Myeloid Lösemi (AML) için Türkiye’de ilk kez merkezimiz tarafından PGT yöntemi ile HLA uyumlu embriyolar seçilmiş ve doğum sonrası uyumlu kardeşten alınan ilikle hastalık tedavi edilmiştir. Merkezimizde uygulanan PGT yöntemi ile AML hastası olan çocuğa HLA uyumu olan embriyoların seçilip anneye transferi sonucunda elde edilen gebelikten doğan bebekten alınan kemik iliği ile 2008 yılında hasta kardeşe nakil yapıldı ve hastalık tedavi edildi. Böylece bu vaka AML için PGT teknikleri ile tedavi sağlanan dünyadaki ilk olgu oldu. İstanbul’da yapılan başarılı kemik iliği nakli sonrası iki kardeşte de komplikasyon gelişmedi.
Hasta kardeşler HLA uyumlu ve sağlıklı ikizler. Transplantasyondan sonra iyileşen abla
Lafora Hastalığı için PGT Türkiye’de ilk defa 2011 yılında uygulandı. Uygulama sonrası Lafora hastalığı için dondurulup çözülen embriyoların transferi sonrası dünyada ilk canlı doğum elde edildi.
Bartter Sendromu için PGT, dünyada ilk defa merkezimizde uygulanmıştır. Bu sayede 13 embriyodan sağlıklı olduğu belirlenen 3 embriyo elde edilmiş ve transfer sonrası gebelik elde edilmiştir.
Türkiyede ilk kez embriyolarda genetik tanı ve HLA tayini sonrası kök hücre nakli ile iyileştirilen hastalıklar
Beta-talasemi (Akdeniz anemisi) için PGT Türkiye’de ilk defa 2001 yılında merkezimizde gerçekleştirildi bu yöntemle embriyolarda PGT yöntemi ve HLA uyumu incelemesi gerçekleştirildi ve bu işlem sonrasında Türkiye’de bu yöntem ile doğan ilk sağlıklı ve HLA uyumlu bebek dünyaya geldi.
Beta-talasemi (Akdeniz anemisi) için Türkiye’de ilk defa merkezimizde uygulanan PGT yöntemi ile sağlıklı ve HLA uyumlu embriyo transferi sonrası elde edilen gebelikten 2004 yılında dünyaya gelen ikiz kardeşlerden alınan kordon kanı yeterli oldu ve nakil İtalya'da gerçekleştirildi. Hasta çocuk sağlığına kavuştu.
Talasemi hastası Sina ve annesi
(ikizlere hamileyken) Gül ailesine katılan HLA uyumlu ve sağlıklı ikizler
Kordon kanı naklinden sonra sağlığına kavuşan Sina
Bugüne kadar toplam 33 talasemi hastası çocuk PGT ve HLA tayini sonrası nakil yapılarak sağlığına kavuştu.
Wiskott-Aldrich hastalığı için 2003 yılında Türkiye’de ilk defa merkezimizde uygulanan PGT işlemi sonucunda sağlıklı olan ve HLA uyumlu embriyolar bulundu. Elde edilen gebelik sonrası dünyaya gelen kardeşten alınan kemik iliği ve kordon kanı İsrail’de hasta kardeşe nakledildi ve hastalık tedavi edildi.
HLA uyumlu bebeğin Mut ailesine katılmasından sonra… Kordon kanı ile hayat veren kızkardeş,
solda iyileşen abisi ve sağda diğer sağlıklı abisi ile…
Günümüze kadar 3 Wiskott Aldrich hastası çocuk ülkemizde nakilleri yapılarak sağlıklarına kavuştular.
Diamond Blackfan hastalığı için Türkiye’de ilk defa merkezimizde yapılan PGT yöntemi ile HLA uyumlu embriyolar bulundu ve doğum sonrası sağlıklı ve HLA uyumlu bebekten alınan ilikle hasta kardeş 2008 yılında tedavi edildi.
İtalya’da 2008 yılında yapılan kordon kanı ve kemik iliği nakli ile
hasta abi Federico sağlığına kavuştu…
Türkiye’de X-ALD (X-e bağlı adrenolokodistrofi) hastalığı için PGT işlemi ilk defa merkezimizde gerçekleştirildi. Uygulanan PGT yöntemi ile sağlıklı ve HLA uyumlu embriyo transferi sonrası elde edilen gebelikle dünyaya gelen sağlıklı bebekten 2008 yılında yapılan kemik iliği nakli ile hasta kardeş tedavi edildi.
Kethüda çiftinin X-Adrenolökodistrofi (ALD) hastalığına sahip iki erkek çocuklarından büyük olanı, merkezimizde 2006 yılında uyguladığımız HLA ve mutasyon analizi ile sahip oldukları sağlıklı ve doku uyumlu çocuktan alınan kemik iliğinin 2008 yılında İstanbul Üniversitesi, Çapa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji bölümünde gerçekleştirilen kemik iliği nakli ile sağlığına kavuşmuştur. Küçük çocuk ise tüp bebek tedavisi esnasında yurt dışında bulunan uygun kordon kanı kök hücre nakliyle sağlığına kavuştu.
Fanconi Anemisi için Türkiye’deki ilk başarılı kemik iliği nakli 2011 yılında merkezimizde gerçekleştirilen ve canlı doğumla sonuçlanan PGT çalışmaları sonucunda doğan sağlıklı ve HLA uyumlu kardeşten, 2011’de yapıldı.
Yılmaz çiftinin çocukları… 2011 yılında dünyaya gelen küçük kardeşten
yapılan nakil ile abisi sağlığına kavuştu…
Orak hücre anemisi için Türkiye’deki ilk başarılı kemik iliği nakli 2011 yılında merkezimizde gerçekleştirilen ve canlı doğumla sonuçlanan PGT çalışmaları sonucunda, 2011de yapıldı.
2009 yılında doğan Nazlı 2011 yılında yapılan nakil ile orak hücre
anemisi olan ablasını iyileşmesini sağladı…
Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2011 yılında yapılan PGT uıygulamasının ardından gebelik elde edildi.
Charcot-Marie-Tooth hastalığı için merkezimizde 2010 yılında yapılan PGT işlemi sonrası, Türkiye’de ilk canlı doğum gerçekleştirildi.
Connexin 26 (konjenital sağırlık) için PGT işlemi ilk defa Türkiye’de merkezimizde 2008 yılında gerçekleştirildi ve canlı doğum elde edildi.
Fasioskapulohumeral musküler distrofi (FSHD) hastalığı için PGT, Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2007 yılında yapıldı ve bu çalışma sonucunda sağlıklı bir bebek dünyaya geldi.
Frajil-X için PGT işlemi Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2008 yılında gerçekleştirildi ve Türkiye’deki ilk canlı doğum elde edildi.
Galaktosemia için PGT işlemi ilk defa Türkiye’de merkezimizde 2009 yılında uygulandı. Bu çalışma sonrası sağlıklı bebek dünyaya geldi.
2009 yılında Galactosemia hastalığı için preimplantasyon genetik tanı yöntemi kullanarak
sağlıklı çocuğunu dünyaya getiren aile…
Heredetary Multiple Exostosis hastalığı için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2010 yılında gerçekleştirildi, bu işlem sonucu elde edilen gebelik sonrası 2011 yılında sağlıklı bir bebek dünyaya geldi.
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği için Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2008 yılında uygulanan PGT işlemi sonucunda sağlıklı bir bebek dünyaya geldi.
Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği için yapılan PGT işlemi sonucu ailenin sağlıklı bir kız çocuğu dünyaya geldi…
Huntington hastalığı için PGT, Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2005 yılında yapıldı ve bu çalışma sonucunda sağlıklı bir bebek dünyaya geldi.
Miyotonik Distrofi hastalığı için PGT, Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2007 yılında ve bu çalışma sonucunda sağlıklı bir bebek dünyaya geldi.
Kistik Fibroz hastalığı için PGT işlemi Türkiye’de ilk canlı doğum, 2006 yılında merkezimizde uygulanan PGT işlemi sonrası gerçekleşmiştir.
Leber konjenital amaurosis için ilk defa Türkiye’de merkezimizde 2011 yılında yapılan PGT uygulaması sonucunda gebelik elde edildi.
Mukopolisakkaridozis (MPS6) için PGT işlemi Türkiye’de ilk defa 2004 yılında merkezimizde uygulandı. Tedavi sonrası taze embriyolar ile 2006 yılında, dondurulmuş embriyolar ile 2009 yıllarında ardı ardına sağlıklı bebekler dünyaya geldi.
Mukolipidozis için PGT Türkiye’de ilk defa 2011 yılında merkezimizde uygulanmış olup bu uygulama sonunda sağlıklı ikiz bebekler dünyaya gelmiştir.
Mukolipidozis için yapılan PGT işlemi ardından doğan sağlıklı ikizler…
Miyotonik Distrofi için PGT Türkiye’de ilk defa 2008 yılında merkezimizde gerçekleştirilmiştir. Bu uygulamanın ardından sağlıklı bebek dünyaya gelmiştir.
Niemann Pick hastalığı için PGT, Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2006 yılında yapıldı ve bu çalışma sonucunda 2007’de sağlıklı bir bebek dünyaya geldi. Çiftin sağlıklı bir kardeş daha istemesi üzerine yapılan ikinci tedavi sonrasında 2010’da ikiz bebekleri dünyaya geldi. Böylece çiftimiz PGT yöntemi kullanarak 3 sağlıklı çocuk dünyaya getirmiş oldu.
Nörofibromatozis için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2006 yılında uygulanmış olup bu uygulamanın ardından elde edilen gebelik sonrası sağlıklı bebek dünyaya geldi.
Nörofibromatozis için uygulanan PGT işlemi sonrası 2007 yılında doğan Eren ve ailesi…
. Osteogenesis Imperfecta (Cam kemik hastalığı) için PGT işlemi Türkiye’de ilk defa 2010 yılında merkezimizde gerçekleştirildi. Uygulama sonrası bu hastalık için ilk canlı doğum gerçekleştirildi.
Genetik geçiş açısından oldukça riskli bir hastalık olan Cam kemik hastalığı embriyolarda
ayıklandı ve 2011 yılında aile sağlıklı “Hena” bebeğe kavuştu…
Osteopetrosis için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2011 yılında başarıya ulaşan uygulama yapıldı. Bu uygulamanın ardından elde edilen gebelik canlı doğumla sonuçlandı, ve sağlıklı bebek dünyaya geldi.
Propionic Acidemia için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2010 yılında uygulandı. Bu uygulamanın ardından elde edilen gebelik sonrası sağlıklı bebek dünyaya geldi.
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2004 yılında uygulandı. PGT işlemi sonrası gebelik elde edildi ve bu işlem ile dünyaya gelen ilk sağlıklı bebeğin doğumu gerçekleşti.
Sanfilippo Sendromu için PGT işlemi Türkiye’de ilk defa 2004 yılında merkezimizde uygulandı ve çift sağlıklı çocuklarına kavuştu.
SanFlippo için PGT uygulanan Büyükbay çifti ve sağlıklı ikizleri…
Spastic Paraplegia hastalığı için PGT işlemi Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2005 yılında uygulandı. Bu uygulama sonrası çift sağlıklı bebeklerini İtalya’da dünyaya getirdi.
Tay Sachs hastalığı için merkezimizde yapılan PGT işlemi sonrası, Türkiye’de ilk canlı doğum 2011 yılında gerçekleştirildi.
Aktaş ailesi Tay Sachs için yapılan ilk tedavide ikiz bebeklerine kavuştular…
Tuberous sclerosis için PGT Türkiye’de ilk defa merkezimizde 2005 yılında uygulanmış olup bu uygulamanın ardından elde edilen gebelik canlı doğumla sonlanmıştır.
PGT uygulaması dışında özellikle tekrarlayan IVF başarısızlığı ve kötü embriyo gelişimi olan çiftlerimize başarılı şekilde uyguladığımız ve yüksek gebelik oranları sağladığımız bir yöntemdir. Kadınların tüp bebek tedavisine başlamadan önceki menstrual sikluslarında rahimlerinden alınan dokudan çok özel ve komplike teknikler uygulanarak rahim dokusunu oluşturan stromal ve glandular hücreler elde edilmektedir. Elde edilen bu hücreler Tüp bebek uygulamasında embriyoların kültüründe kullanılmaktadır, yani embriyolar kadında bulunan rahim dokusunu taklit eden bir kültür sistemi içinde büyütülmektedir. Bu hücrelerin ortama salgıladıkları biyolojik faktörler hem embriyonun daha iyi gelişmesini hem de rahime tutunma kapasitesini arttırmaktadır. Merkezimizde 1997 yılında çalışmalarına başladığımız ko-kültür uygulanması, 2003 yılında elde edilen ilk gebelik ve 2004 yılında ilk sağlıklı canlı doğum ile sonuçlanmıştır. Günümüze kadar çok sayıda infertil çiftimize bu yöntem ile bebek sahibi olma şansı sağladık.
İlk Kez İnsan Embriyonik Kök Hücre Elde Edilmesi
İnsan embriyonik kök hücresi tüm hücre tiplerine farklılaşabilen ve sınırsız bölünme kabiliyeti olan çok özel hücrelerdir. Gelecekte, özellikle hücresel terapilerde yani hücre nakillerine ihtiyaç duyulan ve günümüzde bu nedenle halen tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın tedavisi mümkün olacaktır. Başta sinir hücrelerinde meydana gelen hasar ve yıkımlar ile ortaya çıkan nörodejenaratif hastalıklar olmak üzere kalp ve diyabet hastalıklarında da tedavi umudu olacaktır. Hücresel tedaviler dışında insan embriyonik kök hücreleri ilaç fonksiyon testlerinde ve bir çok hastalığın moleküler düzey anlaşılmasında kullanılmaktadır. Merkezimizin Araştırma Geliştirme Laboratuarında 2003 yılında başlattığımız çalışmalarımız ile Türkiye'de ilk defa insan embriyonik kök hücre dizileri elde ettik ve bu hücrelerin vücudumuzda bulunan 200 farklı hücre tipine farklılaşabildiğini gösterdik. Ayrıca elde edilen bu hücre dizileri Türkiye'de elde edilen ilk embriyonik kök hücre dizileri olarak Avrupa İnsan Embriyonik Kök Hücre Kaydı'na (European Human Embryonic Stem Cell Registry) kayıt edildi ve ileride yapılabilecek çalışmalar için araştırmacıların kullanımına sunuldu.
Erişkin Kök Hücrelerin (Adult Stem Cell) Elde Edilmesi
Merkezimizin Araştırma ve Geliştirme Laboratuarında gerçekleştirilen insan embriyonik kök hücre çalışmalarına paralel olarak yürütülen yetişkin kök hücre çalışmaları ile ilk defa 2005 yılında insan yağ dokusundan kıkırdak, sinir ve kemik hücrelerine farklılaşabildikleri gösterdiğimiz yetişkin mezenkimal kök hücreleri elde ettik.
Benzer çalışmaları amniyon sıvısı ve plasenta dokusunda da uygulandı ve her iki kaynaktan da farklı hücrelere dönüşme kabiliyeti olan yetişkin kök hücreler elde edildi. Bu hücrelerin yüksek farklılaşma ve bölünme kabiliyeti olması ve doku uyumu problemi olmaması yakın zamanda tedavisi halen mümkün olmayan bir çok hastalığın tedavisini mümkün kılacaktır.
Merkezimizde uyguladığımız çok gelişmiş ve başarısı kanıtlanmış uygulamalar ile hastalarımıza çok farklı seçenekler sunabilmekteyiz. Bunlardan biri de preimplantasyon genetik tanı sonrası transferi uygun olarak tanımlanmış embriyolardan transfer sonrası kalanları ileri düzey dondurma yöntemi olan vitrifikasyon yöntemi ile dondurmak ve hastamıza bir şans daha sağlamaktır. Her iki yöntemin başarısı uygun ekipmanlar ile ve her şeyden önce yeterli eğitime ve deneyime sahip ellerce gerçekleştirilmesine bağlıdır. Merkezimizde bu iki tekniğin kombine olarak uygulanması ile 2006 yılında PGT uygulandıktan sonra vitrifikasyon yöntemi ile dondurulmuş embriyoların çözülüp transferi ile yine aynı yıl ilk sağlıklı doğumla neticelenen gebelik elde ettik.
Merkezimizde, embriyo transferi sonrası kalan sağlıklı embriyoların dondurulması için, başarısı klinik deneyler ile ispatlanmış embriyo vitrifikasyon, bir başka ifade ile cam formasyonuna geçiş yöntemi kullanılmaktadır. Vitrifikasyon yönteminin en önemli özelliği, embriyoların yüksek yoğunluktaki koruyucu madde ile 3-4 dakika muamele edildikten sonra dakikada eksi 2000-20.000 santigrad derece soğutma hızı ile hasar görmeden dondurulabilmesine imkan sağlamasıdır. Türkiye'de ilk uygulamaları 2003 yılında merkezimizde başlanan vitrifikasyon yöntemi ile şu ana kadar yaklaşık binlerce çiftimiz çocuk sahibi olmuştur. Merkezimizde başarıyla uyguladığımız vitrifikasyon dondurma tekniği ile hastalarımıza çözme denemelerinde yaklaşık %40-45'lık klinik gebelik şansı verebilmekteyiz.
Laboratuvarda uygun kültür ortamında blastosist aşamasına gelen embriyolara preimplantasyon genetik tanı amacıyla biyopsi işlemi uygulanmaktadır. Blastosistin trofektoderm hücrelerinden plasenta, iç hücre kitlesinden fetüs meydana gelir. Blastosist aşamasında embryonun toplam hücre sayısı yaklaşık 40-150 dir. Blastosist biyopsisinde yalnızca trofektoderm hücrelerinden 5-6 tane hücre alınır, iç hücre kitlesine dokunulmaz. Biyopsi ile alınan hücre sayısı arttığı için genetik incelemede tanı koyma başarısı yükselir. İlk kez ekibimiz tarafından, Akdeniz anemisi hastalığına sahip bir çocuğu olan ailede tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolardan, hasta çocukla aynı doku tipi ile uyumlu olan sağlıklı embriyolar, trofektoderm biyopsi yöntemi uygulanarak seçilmiş, gebelik elde edilmiş ve canlı doğuma sonuçlanmıştır.
Prof. Dr. Semra Kahraman başkanlığında kurulan Memorial Şişli Hastanesi Tüp Bebek (IVF) Laboratuvarı, Uluslararası ISO 15189 standartları gereği akredite edilen Türkiye’nin ilk ve tek Tüp Bebek Laboratuvarı oldu.
ISO 15189 denetimi, laboratuvarın kalite yönetim sisteminin geçerliliğini ve uygunluğunun yanında, laboratuvar personelinin yetkinliğini de sorguladığı için, hastaya verilen hizmetin güvenilirliğinin en yüksek seviyede olmasını garanti altına alır. Ayrıca, ISO 15189 akreditasyonu Sağlık Bakanlığı’nın Tüp Bebek laboratuvarlarına zorunlu kıldığı bir standart olmayıp, bütünüyle merkezin isteğine bağlı yapılan bir başvuru ve çalışma sürecidir. Ülkemizin en fazla tüp bebek tedavisi yapan merkezi olarak, hastalarımızın tedavisinde kullandığımız yöntem ve uygulamaların en yüksek kalite standartlarını karşıladığını kanıtlamak için ISO 15189 ilkelerini benimsedik ve akreditasyon sürecimizi başarıyla tamamladık.
Male translokasyon taşıyıcılığı nedeni ile 5 kez ART yapılan ancak gebelik oluşmayan çiftin aCGH sonrası blastosist döneminde trofektoderm biyopsisi yapılıp normal bulunan tek embriyo transferi sonrasında 8.6.2012 tarihinde sağlıklı bir kız çocukları dünyaya geldi.
1979 doğumlu Arnavutluk’tan gelen daha önce 2 defa dış gebelik ve 1 defa gebelik kaybı olan 8 defa Tüp Bebek uygulaması olan hastanın İstanbul Memorial Şişli Hastanesi’nde yapılan tedavisi sırasında eşinin trafik kazası geçirmesi üzerine toplanan 6 adet yumurtası vitrifikasyon tekniği ile donduruldu. 2013 yılında dondurulan yumurtaları çözülerek gelişen 2 embriyo transfer edildi. Çiftimizin 26.07.2014 tarihinde 3420 gr ağırlığında sağlıklı kız bebeği dünyaya geldi.
ICSI işlemi ile 4 tanesi döllendi ve 5 günde 1 tane çok iyi ve 1 tanede iyi kalite toplam 2 adet embriyo transfer edildi ve tek gebelik elde edildi. 26.07.2014 tarihinde 3420gr ağırlığında sağlıklı kız bebek dünyaya getirildi.
