Şubat 2025
Kromozomal Translokasyon Nedir?
Kromozon genlerimizi içeren iplik şeklindeki DNA’nın çeşitli proteinler aracılığıyla paketlenmiş halidir. Translokasyon ise bir kromozomun kırılan parçasının başka bir kromozoma bağlanmasıdır.
Kırıkları ne tetikler?
Figüre by U.S. National Library of Medicine
Tüm bu mekanizmalarla oluşan kırıkların yanlış onarılması ile translokasyonlar ortaya çıkar.
Translokasyon Tiplerı nelerdir?
Robertsonian translokasyon resiprokalden farklı olarak kısa kollarının küçüklüğü nedeniyle akrosentrik kromozom diye adlandırılan kromozomlar (13, 14, 15, 21, 22) arasında olur. Kırık sonrası uzun kollar birleşirken kısa parçalar birkaç bölünmede kaybolur. Genel popülasyondaki görülme sıklığı 1/800 civarındadır. Down Sendromu’nun % 5’ i bu şekilde oluşur.
Translokasyon Taşıyıcısı olabilir miyim?
Translokasyon taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için aşağıdaki faktörleri göz önünde bulundurmalısınız:
Bu risk faktörlerine sahipseniz, bir genetik uzmanı ile görüşerek karyotip analizi yaptırabilirsiniz. Böylece, taşıyıcı olup olmadığınızı ve potansiyel riskleri belirleyebilirsiniz.
Taşıyıcılığın bir zararı var mıdır?
Yer değiştirmelerde genetik bir kayıp ya da kırık noktalarının zarar verdiği bir gen yoksa translokasyon taşıcılarında herhangi bir hastalık oluşması beklenmez ancak dengesiz gamet üretimi nedeniyle gebelik kayıpları, infertilite ve Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar için artmış bir risk oluşur.
Translokasyon taşıyıcılarının sağlıklı çocuğu olabilir mi?
Translokasyon ve benzeri dengeli yapısal düzenleme taşıyan aileler için en gelişmiş yöntem PGT-SR (preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements) testidir.
Bu yöntemle çiftlerin etkilenmemiş embriyo seçilimi sonrası IVF yöntemi ile sağlıklı çocukları olabilir.
Tüm süreç Genetik, Embriyoloji ve Kadın doğum hekimlerinin ortak çalışmasıyla yürütülmelidir.
Uz. Dr. Leyli Şentürk
