Ocak 2025

Kapsamlı Genetik Taşıyıcılık Testi Nedir? Hangi Amaçla Kullanılır?

Kapsamlı genetik taşıyıcılık testi, bireylerin otozomal resesif (çekinik) ve X kromozomuna bağlı hastalıklar açısından taşıyıcılıklarını belirlemek için yapılan bir taramadır. Bu test ile çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin binlerce genetik hastalık açısından taşıyıcılık durumu belirlenerek, bebek sağlığı açısından riskler belirlenebilmektedir. 

Taşıyıcılık Nedir? Hangi Durumlarda Risk Artar?

Genetik taşıyıcılık, kişinin resesif hastalıktan sorumlu bir gende tek kopya mutasyonuna (heterozigot) sahip olması durumudur. Bireylerin yaklaşık %80-90’ı, en az bir hastalık açısından taşıyıcı durumdadır. Taşıyıcı bireylerin akrabalarında etkilenmiş bir aile bireyi olmayabilir ve taşıyıcı olduklarının farkında değildirler. Bu durum, genellikle kişide hastalık belirtilerine yol açmaz. Ancak otozomal resesif hastalıktan sorumlu bir gende, kadın ve erkek aynı gende heterozigot mutasyona sahipse, her gebelikte %25 ihtimalle hasta çocuk doğma riski mevcuttur. Ayrıca, X’e bağlı resesif bir hastalıktan sorumlu bir gende kadın heterozigot mutasyona sahipse, erkek çocukların hasta olma riski, %50’dir.

 

  

Tablo 1: Sık Görülen Bazı Taşıyıcılıklar ve Sağlıklı Bireylerdeki Sıklığı

Hastalık	Sıklığı
Kistik Fibrozis	1/25
Spinal Musküler Atrofi	1/40
Konjenital Adrenal Hiperplazi	1/60
Polikistik Böbrek Hastalığı (Resesif Tip)	1/70
Mukopolisakkaridoz	1/80
Sensörinöral İşitme Kaybı (sendromik olmayan)	1/80
Friedrich Ataksisi	1/100
Biyotidinaz Eksikliği	1/120
Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi	1/150
Gaucher Hastalığı	1/200
Frajil X	1/250*
Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)	1/300

*Kadınlar arasındaki sıklığı

 

Risk Tespiti Durumunda, Neler Yapılmalıdır?

Çift otozomal çekinik bir gende ortak bir taşıyıcılığa sahipse ya da kadın X kromozomuna bağlı cekinik bir hastalık için taşıyıcı durumundaysa, mutlaka genetik danışma almalı, riskler ve hastalıklar konusunda bilgilendirilmelidir.  Olası gebelikler öncesinde, çift tek gen hastalıklarına yönelik Preimplantasyon Genetik Test (PGT-M) ve prenatal tanı imkanları hakkında bilgilendirilmelidir. Yardımcı Üreme Teknikleri ve PGT-M ile, tespit edilen mutasyon açısından normal, taşıyıcı ya da hasta embriyolar seçilebilmektedir. Ancak embriyo seçimi yapılabilmesi için, embriyoların biyopsi aşamasına (5 veya 6. güne) ulaşması gerekmektedir. Doğal yoldan gebeliklerde ise, gebeliğin 11-13. haftalarında koryon villus biyopsisinden ya da 15-17. haftalarda ise, aminyosentez ile alınan amniyon sıvısından, ilgili mutasyon için genetik testler yapılabilmektedir.

Kapsamlı Genetik Taşıyıcılık Testi İle Bütün Riskler Tespit Edilebilir Mi?

Bu test, binlerce genetik hastalığın tarandığı oldukça kapsamlı bir test olmasına rağmen, bazı kısıtlılıkları da mevcuttur. Tarama yapılan gen ve hastalık isimleri, önceden belirlenmektedir. Bu listenin dışındaki genler için taşıyıcılık taraması yapılamamaktadır. DNA’mızda sahip olduğumuz her değişimin hastalık yapma potansiyeli ön görülememektedir. Bu tarama testi ile, “patojenik” ve “muhtemel patojenik” değişimler raporlanmakta olup, “klinik önemi belirsiz” varyantlar raporlanmamaktadır. Tarama kapsamındaki genlerin, derin intronik bölgeleri dizilenmemekte ve analiz edilmemektedir. Bu sebepler nedeniyle, ender görülen bazı mutasyonlar için taşıyıcılıklar tespit edilemeyebilir.

Testi Kimler Yaptırmalıdır?

Aralarında akrabalık bağı bulunan çiftler başta olmak üzere, çocuk sahibi olmak isteyen her çiftin yaptırması önerilir. Test sürecine başlamadan önce, çiftin genetik danışma alması gerekir.

Doç. Dr. Akif Ayaz