Hormonlar metabolizma, büyüme, gelişme ve üreme gibi yaşamsal faaliyetleri ayarlayan kimyasal maddelerdir. Hücreler arası iletişimi sağlarlar.
Aralık 2010
Hormonlar metabolizma, büyüme, gelişme ve üreme gibi yaşamsal faaliyetleri ayarlayan kimyasal maddelerdir. Hücreler arası iletişimi sağlarlar.
Hipogonadizm; gonad diye adlandırılan organlar (erkekte testis, kadında yumurtalıklar) tarafından salınan seks hormonlarının yapımının yetersizliğidir. Östrojenler (kadınlık hormonları) ve androjenler (erkeklik hormonları) seks hormonları olarak isimlendirilir. Bu hormonları salgılayan organlar (gonadlar), kadında yumurtalıklar (overler) ve erkekte testislerdir. Normalde beynin hipotalamus isimli bölgesinden salgılanan hormonlar (GnRH) yine kafa içinde beyinin yakın komşuluğundaki hipofiz bezinden gonadları uyarıcı hormonların (FSH ve LH) yapımını sağlar. Dolaşıma salınan FSH ve LH ise kadında overleri, erkekte ise testisleri uyararak ergenlik çağında cinsiyet özelliklerinin normal olarak gelişmesinden sorumlu seks hormonlarının yapımını sağlar. Bu sistemde herhangi bir noktada meydana gelebilecek anormallikler seks hormonu yapımında ve seksüel gelişimde bozukluk ile sonuçlanır. Bu sendrom kalıtımsal veya sonradan kazanılmış olabilir. Başlangıç yaşına, yetersizliğin derecesine ve alanına göre değişen bir klinik tablosu vardır. HH erkek bireylerde kadınlara oranla daha sık görülür ve olası insidansı 10000 de 1 dir.(kadınlarda 1/50000–70000) HH konjenital(doğuştan) ve edinsel formları olan, hormon eksikliklerinin düzeltilmesiyle infertilite tedavisinde yüksek oranda başarı sağlanan bir durumdur. Başlıca sebepleri şu şekilde sıralanabilir;
Doğumsal Nedenler: İdiyopatik (sebebi bilinmeyen),Kallman Sendromu, Prader-Willi Sendromu vb.
Edinsel Nedenler: Tümörler, hemokromatozis, travma, stres, aşırı egzersiz, yanlış beslenme vb.
Gecikmiş veya durmuş ergenlik gelişiminden dolayı etkilenmiş olguların çoğu ergenlik safhasında gelir ve HH’yi yapısal gelişim geriliğinden ayrılması konusunda hekimi zorlar. Erkek hastalarda inmemiş testis ve mikropenis ilk bulgu olabilir.
Kadınlarda da klinik değişkendir. Primer amenore (adet yokluğu) sıktır. İlaç kullanmadıkları sürece hastaların adet görmesi mümkün değildir. Yapılan ultrasonografide yumurtalıklar ve rahim çok küçük olarak izlenmektedir. Bu hastaların yumurtalıklarında foliküller nadir olarak görülür. Bu kadınların yumurtalıkları dışarıdan verilen hormonlara yanıt verir; ovülasyon ve gebelik elde edilebilir. Hipogonadismle birlikte olan primer amenore olgularında dikkatli bir öykü ve fizik muayene önemli bir yer tutar.
Dolaşımdaki FSH ve LH sıklıkla kullanılan ölçüm kitlerinin ölçebileceğinin altındadır. Birçok hastada hormon uyarılmasına karşı normalin altında FSH ve LH yanıtı vardır. HH ya neden olabilecek genetik nedenler olguların az bir kısmının sebebini açıklamada faydalı olabilir. Ergenlikte fizyolojik veya yapısal bir gecikme HH’nın en sık belirtilerinden biridir.
LH ve FSH izole eksiklikleri olan kişilerin de, pubertenin fizyolojik gecikmesi ile birlikte kronolojik yaşlarına göre kısa, kemik yaşlarına göre normal yapıları bulunur.
Edinsel durumlarında tümörler etken olabileceği için ilk değerlendirmeden sonra MR ile bu olasılık ekarte edilmelidir. Çocuklukta tanı koymak çok zordur. Puberteyi başlatmak için testosteron ile androjen replasmanı veya hcg hormon tedavisi uygun olur. Androjen replasmanı almakta olan hastada sperm yapımının başlaması sözkonusu değildir. Bu durum istendiğinde androjen kesilip hcg tek başına verilmelidir. Önceden uygulanan testosteron tedavisinin sonraki gonadotropin tedavisine testislerin yanıtını olumsuz etkilemediği bildirilmektedir. Haftada 1–2 kez 5000 IU hcg ile %20 hastada sperm yapımı başlatılabilmektedir. Ancak önemli bir grup hastada tedaviye FSH eklenmesi de gerekmektedir. FSH hastalara hMG şeklinde ve haftada 2-4 kez 37.5-150 rFSH IU olarak verilmelidir. Çoğu hastada spermatogenez 3–6 ayda başlamakta, ancak bazen 20 aya kadar bu süre uzamaktadır. Ejakulatta spermatozoa elde edilen hastalardan % 92 sinde gebelik oluştuğunu bildiren yazılar vardır.
HH ile ilişkili sekonder testiküler yetmezlikli erkekler, nedeni belirlendikten sonra, medikal tedavinin başarılı olabileceği grubu temsil ederler.
Erişkin HH olan erkekler arasında en sık nedenlerden biri hipofiz tümörleri olup bunlarda da özellikle prolaktinomalar en sık nedenlerdendir. Erkek hastalarda uzun süreli (1–2 yıl) hormon tedavisi puberteyi indüklemede ve sürekli testosteron salınımını uyarmada, testis hacmini arttırmada ve spermatogenez ve fertilitede sınırlı sayıdaki olguda etkili bulunmuştur.
Bu yıl ki Amerikan Reprodüktif Endokrinoloji Derneği tarafından düzenlenen kongrede kliniğimizden çıkan kadın ve erkek HH sonuçları ile ilgili iki çalışma kabul edilmiştir. Bu çalışmalardan biri sözlü diğeri poster sunumu olarak yayınlanmıştır. Her iki çalışmada da HH in gerek kadın gerekse erkek olgularında tedavi edilebilir olduğu ve yüksek gebelik oranları elde edildiği gösterilmiştir.
Sonuç olarak HH tedavi edilebilen ve başarı şansı yüksek olan bir durumdur. Hormon tedavisine yanıt vermeyen HH olgularında yardımcı üreme teknikleri mutlak bir alternatif olarak hastaya sunulmalıdır.
Daha detaylı bilgi için;
Dr. Nur Dokuzeylül (info@tupbebek-genetik.com)
