Genetik ve sonradan edinilmiş pediatrik kan hastalıkların tedavisinde dünyada halen kemik iliği veya kordon kanından elde edilen kök hücre transferi en iyi yöntem olma özelliğini korumaktadır. Bu yöntem ile başarılı sonuç alınabilmesi için HLA uyumlu kemik iliği vericisinin bulunması gerekmektedir, çünkü bu transferin başarısı verici ve alıcı arasındaki HLA uyumuna...
Ocak 2015
Genetik ve sonradan edinilmiş pediatrik kan hastalıkların tedavisinde dünyada halen kemik iliği veya kordon kanından elde edilen kök hücre transferi en iyi yöntem olma özelliğini korumaktadır. Bu yöntem ile başarılı sonuç alınabilmesi için HLA uyumlu kemik iliği vericisinin bulunması gerekmektedir, çünkü bu transferin başarısı verici ve alıcı arasındaki HLA uyumuna bağlıdır. Ancak HLA uyumlu donör bulma ihtimali oldukça sınırlıdır. Bir ailede HLA tam uyumlu kardeşin bulunması oranı %15 iken ulusal ve uluslararası kayıtlar aracılığı ile akraba olmadığı halde HLA uyumu gösteren donör bulma ihtimali ise oldukça düşüktür. Yeni tekniksel gelişmelere rağmen hala ciddi komplikasyonlara rastlanma riski yüksektir. Bu komplikasyonlardan bazıları GvHD (Graft-versus-Host Hastalığı (GVHD), vericiden alınıp alıcıya verilen bağışıklıktan sorumlu kan hücrelerinin neden olduğu şiddetli bir immünolojik reaksiyondur, ölüme sebebiyet verebilir) ve uyumsuz donörden yapılan nakillerden kaynaklanan ve hasta kaybına yol açan başarısızlıklardır.
Yardımcı üreme tekniklerinin (IVF) geliştirilmesi ile birlikte embriyolarda genetik tanı (PGT) tekniği kullanılarak sağlıklı ve aynı zamanda hasta kardeşi ile HLA tam uyumlu embriyoların seçilmesi mümkün olmuştur. Teknikle ilgili detaylı bilgi için tıklayın.
IVF-PGT yöntemi kullanılarak Fanconi Anemisi hastalığında yapılan 10 sene önceki ilk başarılı nakilden sonra raporlanan çok az sayıda vaka bulunmaktadır. Dünyadaki bu konuda yapılmış en büyük hasta serisi ve tecrübesi bulunan İstanbul Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Genetik Merkezi Başkanı Prof. Dr. Semra Kahraman ve çalışma arkadaşları, önemli bir başarıya imza atarak dünyada bu yöntemle sağlığına kavuşan en büyük hasta serisini oluşturmuşlardır. Çalışmanın sonuçları bu alanda prestijli bir uluslararası Reproductive Biomedicine Online isimli dergide Eylül 2014’te yayınlanmış ve dünya literatürüne bu konuda önemli bir katkı sağlamıştır (Journal of Reproductive Biomedicine Online (2014) 29, 340–351). Bu çalışmanın sonucuna göre Beta-talasemi, Fanconi Anemisi, Diamond–Blackfan Anemisi, Orak Hücre Anemisi, Wiskott–Aldrich Sendromu, X-e bağlı Adrenolökodistrofi, Glanzmann Trombositopenisi, Hurler Sendromu, Akut Myeloid Lösemi, Akut Lenfoblastik Lösemi gibi 10 farklı hastalıkta toplam 44 çocuk bir daha kan transfüzyonu ya da ilaç tedavisine ihtiyaç duymaksızın tam olarak iyileşmiş ve sağlıklarına kavuşmuşlardır.
 |
Pediatrik hematologlar, pediatrik onkologlar, genetik uzmanları, IVF uzmanlar ve embriyologların oluşturduğu farklı disiplinlerin biraya gelip ortak çalışmasıyla üretilen bu başarılı sonuçlar bu tekniğin uygulanabilirliği ve başarısını kanıtlamaktadır. Dünya çapında bu tekniğin uygulanabilirliği ile alakalı farkındalık arttırılmalı bu tedavi ailelere alternatif bir yöntem olarak sunulmalıdır. Sonuç olarak, embriyolarda HLA uyumluluğu tespiti, HLA uyumlu bir vericisi olmayan hasta çocukları olan çiftler için gerçekçi ve başarılı bir tedavi yöntemidir.
 |
| Talasemi hastası olan Metin, 2010 yılında IVF-PGT yolu ile kendisi ile %100 HLA uyumlu ve sağlıklı olarak doğan Hamza’dan alınan kemik iliğinin başarılı bir şekilde nakil edilmesinden sonra sağlığına kavuşan 44 hastamızdan sadece biri… |
Daha fazla bilgi için:
Moleküler Biyolog Çağrı Beyazyürek
cagribeyazyurek@gmail.com
