Bu yıl TSRM Derneği’nin düzenlediği “9. Üreme Sağlığı ve İnfertilite Kongresi”nde Prof. Dr. Semra Kahraman, “Pinpointing genes involved in severe female infertility” (Şiddetli kadın infertilitesine neden olan genler) başlıklı sunumu gerçekleştirdi.
Kasım 2021- 2. Konu
Prof. Dr. Semra Kahraman, sunumunda oosit maturasyon defekti (yumurta olgunlaşmasında bozukluk), döllenme başarısızlığı ve embriyo gelişim duraksaması nedeni ile tekrarlayan başarısız tüp bebek uygulamaları veya tekrarlayan düşükleri olan kadınlarda bu duruma neden olan genlerin tüm gen dizileme (Whole Exome Sequencing - WES) testleri ile incelenmesini tartıştı.
“Oosit ve embriyo gelişim bozukluklarInın genomik belirleyicileri”nin anlatıldığı sempozyumda Prof. Dr. Kahraman konuya klinik yönden yaklaşırken; aynı oturumda konuşan İtalyan Bilimadamı ve Genetik Uzmanı Dr. Antonio Capalbo ise laboratuvar açısından değerlendirmeleri sundu.
Prof. Dr. Semra Kahraman, Memorial Şişli Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nde, tekrar eden tüp bebek başarısızlığı olan genç, uzun süreli ve açıklanamayan infertilite tanısı alan, normal sperm analizi ve normal karyotip analizi olan, kadında ailevi infertilite öyküsü ve/veya ebeveynleri arasında akrabalık bulunan 33 kadına yapılan WES testinde 17 kadında (%51,5) tekrar eden tüp bebek başarısızlığının infertilite ile ilişkili genlere bağlı olarak geliştiğini tespit ettiklerini belirtti.
Prof. Dr. Semra Kahraman, IVF klinisyenlerinin, tekrar eden oosit maturasyon defekti, tekrar eden döllenme başarısızlığı ve embriyo gelişim duraksaması olan uygun vakaları, genetik olarak değerlendirilmeleri ve infertiliteye yol açabilecek genlerinin tespiti için üreme genetiği açısından değerlendirilmeleri gerektiğini vurguladı.
Bu genlerin tespit edilmesi durumunda, infertilite nedeninin açıklanabileceğini ve bazı gen bozukluklarında yeni tedavi yöntemlerinin uygulanabileceğini kaydeden Prof. Dr. Kahraman, “İnsanlarda henüz deneme aşamasında olan bu tedaviler etkinlik ve emniyet açısından kanıtlanmaları durumunda yakın zamanda uygulanabilecek” şeklinde konuştu.
