Uluslararası multidisipliner bilimsel araştırma grubu şiddetli erkek kısırlığına yol açan yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Ağustos 2020
"Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility"
Uluslararası multidisipliner bilimsel araştırma grubu şiddetli erkek kısırlığına yol açan yeni bir gen tanımlamayı başardı.
Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Genetiği Merkezi, Bursa Uludağ Üniversitesi, University of Münster ve German Reproductive Medicine, Research Center liderliğindeki araştırmanın sonuçları American Journal of Human Genetics’te yayınlandı.
İnfertilite öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki hasta ve her biri Gießen, Nijmegen ve Newcastle'dan birer hasta grubunun yeni nesil dizileme ile yapılan tüm exome analizlerini gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde M1AP (Mayotik 1 arrest protein) geninde homozigot hastalık yapıcı mutasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama sonucunda M1AP genin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Bu çalışma ile bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının otozomal resesif geçişli ciddi spermatogenez (sperm üretimi) başarısızlığı yarattığına dair güçlü klinik geçerliliği olan kanıtlar elde edildi; ayrıca hem sporadik hem ailesel erkek infertilitesinin nispeten sık nedenini temsil ettiği kanıtlandı.
M1AP daha önce insanlarda hastalık ile ilişkilendirilmiş bir gen değildir. Araştırma sonuçlarımız yeni bir insan germ hücre geni olarak M1AP için önemli bir rol ortaya çıkarmıştır. Çalışma sonuçlarımız ile ilk kez insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde obstrüktif olmayan oligozoospermiye sebep olabileceği gösterilmiştir.
Bulduğumuz sonuçlar ile erkek infertilitesinde M1AP geninin gen analizi rutin genetik tanının bir parçası olacaktır.
