Anöploidi taraması sonucunda embriyo öploid (normal, her kromozomdan iki adet ve toplam 46), anöploid (anormal, artmış ya da azalmış kromozom sayısı) ya da mozaik bulunabilir. Beşinci günde trofektoderm biyopsisi yapılan blastosistin mozaik olması, aynı embriyo içerisinde farklı kromozomal yapıya sahip olan hücrelerin varlığına işaret etmektedir.
Aralık 2018
Anöploidi taraması sonucunda embriyo öploid (normal, her kromozomdan iki adet ve toplam 46), anöploid (anormal, artmış ya da azalmış kromozom sayısı) ya da mozaik bulunabilir. Beşinci günde trofektoderm biyopsisi yapılan blastosistin mozaik olması, aynı embriyo içerisinde farklı kromozomal yapıya sahip olan hücrelerin varlığına işaret etmektedir. Mozaiklik tanısı ancak yeni nesil dizileme teknolojisi (next generation sequencing, NGS) kullanıldığında konulabilir. %20’ni altı mozaiklik öploidi olarak değerlendirilirken, %80’nin üzeri anöploidi olarak değerlendirilir. %20-80 arası ise PGT’de yeni oluşmuş bir gri alan olarak karşımıza çıkmaktadır. Uluslararası bilimsel yayınlarda blastosist döneminde mozaiklik oranının %4-24 olduğu belirtilmektedir. Ancak ileri dönem gebeliklerinde ise mozaiklik oranı %0,5’in altındadır. Aradaki fark gebelik oluşturmamış ya da düşük ile sonuçlanmış veya mozaiklikten arınarak normale dönmüş mozaik embriyo transferleriyle açıklanabilir.
Biyopsi tekniği göz önüne alındığında 1 no’lu embriyonun kırmızı hücrelerinden parça alınırsa anöploid, ama kırmızı ve yeşil hücreler birlikte alınırsa alındığında mozaik tanısı konabilir. Tam tersine sadece yeşil hücrelerinden trofektoderm biyopsi yapılırsa embriyoya bütünüyle normal, yani öploid tanısı konur.
Blastosist dönemi biyopsi işlemi
Literatürde bildirilen mozaik embriyoların tutunma oranı %33 olarak bildirilmiştir (Fiorentino et al., 2015). Merkezimizde bu oran transfere uygun görülen mozaik embriyoların mozaiklik oranının %40’ın altında olması sebebiyle %50 civarındadır. Aynı zamanda mozaik monozomilerin trizomilere göre transfer için öncelikli olduğu bildirilmektedir. Düşük bir ihtimal de olsa sendromik bebek doğumuna yol açma riski bulunduğundan 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının mozaik trizomilerinin transferi önerilmemektedir. Ancak, henüz eldeki veriler kısıtlı olsa da uluslarası tıp topluluğunda mozaik embriyo transferi sonrasında dünyaya gelen sendromik bir bebek bilinmemektedir. Bu nedenle IVF uygulanan merkezlerde gün geçtikçe mozaik embriyoların transferleri daha çok yapılmaktadır.
Embriyo gelişiminde mozaisizm oluşumu
Bu bilgiler ışığında merkeziminde tedavi gören çiftler embriyolarına yapılan kromozom taraması sonucunda eğer normal tanısı alan embriyoları yok ise mozaik tanısı almış embriyolarının transferini isteyebilirler. Mozaik embriyo transferi sonrasında gebelik elde edilirse gebelik süresince düzenli kontrollerini ihmal etmemeleri, takip eden doktorları gerekli görürse mutlaka NIPT (anne kanından kromozom taraması) veya amniyosentez işlemini yaptırmaları önerilmektedir.
Normal kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili
Mozaik kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili (6. Kromozom mozaik monozomi, 7. Kromozom mozaik trizomi saptanmıştır)
Mozaik kromozomal yapıda bir embriyodan alınan biyopsi örneğinin NGS profili (18. Kromozomda mozaik trizomi saptanmıştır)
Dr. Murat Çetinkaya, PhD.
