Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tüp bebek tekniği ile elde edilen embriyoların kromozomal olarak sağlıklı olanlarının seçilme işlemidir. Sağlıklı (euploid) embriyoların tutunma şansı yüksektir, gebelik oluştuğunda ise düşük riski çok azaldığından canlı ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirme şansı anlamlı olarak artmaktadır...
Temmuz 2016
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tüp bebek tekniği ile elde edilen embriyoların kromozomal olarak sağlıklı olanlarının seçilme işlemidir. Sağlıklı (euploid) embriyoların tutunma şansı yüksektir, gebelik oluştuğunda ise düşük riski çok azaldığından canlı ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirme şansı anlamlı olarak artmaktadır. Bu nedenle PGT, embriyolarında kromozom bozukluğu riski artmış olan vakalarda günümüzde yaygın olarak kullanılmaktadır. PGT tekniği 38 yaş ve üzerinde olan kadınlara, öyküsünde tekrarlayan erken düşükleri olan vakalara (12. gebelik haftasına kadar olan düşükler kastedilmektedir) ve daha önce kromozom bozukluğu olan gebelik tanımlanmış vakalara uygulanmaktadır.
PGT’de klinik başarının anahtarı transfer edilecek kromozomal açıdan normal bir embriyo bulunabilmesidir. Ancak, normal embriyo bulma olasılığı kadının yumurtalık (over) rezervi ve yaşı ile yakından ilgilidir. Tüm diploid insan hücreleri 22 otozom ve bir gonozomdan oluşan 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom kuruluşundaki sayısal bozukluğa anöploidi, fazla (trizomi) veya eksik (monozomi) sayıda kromozom içeren hücreye anöploid hücre adı verilir. Kadın yaşının artması ile genetik olarak anormal yumurta oluşumunun tetiklenmesi çok iyi tanımlanmış bilimsel bir gerçektir. İnsanda en sık görülen anormallikler trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 16, trizomi 13 (Patau Sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu); cinsiyet kromozomlarına ait en sık görülen anormallikler ise monozomi X (Turner Sendromu) ve Trizomi XXY (Klinefelter Sendromu)‘dur.
Kendi verilerimizi gösteren aşağıdaki grafikte görülebileceği gibi beşinci gün embriyosu olan blastosist döneminde embriyo biyopsisi ve aCGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) tanı yöntemi kullanıldığında, 40-41 yaş grubunda biyopsi yapılan tüm embriyoların %26’sı normal iken 35 yaş altında bile bu oran sadece %49’dur.
Diğer taraftan, tüp bebek uygulaması sonrası toplanan yumurta (COC) sayısına bakacak olursak, ne kadar çok yumurta toplanırsa, grafik 2’de görüldüğü gibi, normal embriyo bulma olasılığının o kadar arttığını görürüz. Bir ila dört yumurta toplanan grupta en az bir normal embriyo bulma olasılığı %29 iken bu oran 12 ve üzeri yumurta toplanan hastalarda %75’e kadar yükselmektedir.
Kadının yaşı ve yumurtalık rezervi normal ve transfer edilebilir sağlıklı embriyo bulunma şansını etkilemektedir. Bu nedenle PGT tekniği uygulanacak her vakada öncelikle kadının yumurta rezervi çok iyi değerlendirilmelidir. Ultrasonografi ile her iki yumurtalıktaki mevcut aday yumurtaların sayımı ve kanda Anti Müllerian Hormon (AMH) değerinin ölçümü kadın yumurta rezervini en başta anlamak için kullanılmaktadır.
Ultrasonografi (USG) bize tüp bebek yapıldığında elde edilecek yumurta sayısı hakkında ön bilgi vermektedir. AMH değeri ise daha hassas bir yöntem olarak hormon tedavisine cevap verecek küçük yumurtaların sayısını belirtmektedir. Dolayısı ile USG, AMH, kadının yaşı ve ayrıca kadının vücut kitle indeksi göz önüne alınarak PGT tedavisi için ilaçların hangi dozlarda verileceği saptanır. Bu veriler ayrıca hastaya yaşı ve yumurta rezervine göre normal embriyo bulma şansı konusunda başlangıçta doğru bilgi vermemizi sağlar. Aşağıdaki tablo kadın yaşı ve elde edilen yumurta sayısına göre 677 olgunun normal ve transfer edilebilir embriyo elde etme oranlarını göstermektedir. Bu tablodaki veriler tedaviye alınacak hastaların bilgilendirmesinde kullanılmaktadır.
