3-4 Ekim 2012 tarihlerinde İstanbul Haliç Kongre Merkezi’nde düzenlenen uluslararası “Barış için Bilim (Science for Peace)” konferansında İstanbul Memorial Hastanesinde hastalıkları önleme konusunda yaptığımız çalışmalarla ülkemizi temsil ettik...
Ekim 2012
3-4 Ekim 2012 tarihlerinde İstanbul Haliç Kongre Merkezi’nde düzenlenen uluslararası “Barış için Bilim (Science for Peace)” konferansında İstanbul Memorial Hastanesinde hastalıkları önleme konusunda yaptığımız çalışmalarla ülkemizi temsil ettik.
Başkanlığını İtalyan doktor ve bilim adamı Umberto Veronesi’nin yaptığı ve amacı bilim aracılığı ile dünyadaki barışa hizmet etmek olan “Barış için Bilim” Kuruluşunun daha önce İtalya’da gerçekleşen toplantılarının üçüncüsü İstanbul’da Haliç Kongre Merkezinde gerçekleştirildi. Konferansta başta Başmüzakereci Egemen Bağış’ın yanı sıra ülkemize hizmet eden çok sayıda bakan, üstün başarılara imza atmış Nobel ödüllü bilim adamları, Bürokratlar, doktorlar, barış elçileri ve sivil toplum derneği temsilcileri konuşmacı olarak katıldılar. Konferansın ilk oturumlarından biri olan “Hastalıkların Önlenmesi ve Bakımı” konulu panelde Preimplantasyon Genetik Tanı Uluslararası Cemiyeti başkanı / Şişli Memorial Hastanesi Tüp Bebek Merkezi başkanı Prof. Dr. Semra Kahraman “Yaşamı Tehdit eden Kalıtsal Hastalıkların Önlemesi” konulu oldukça ilgi çeken konuşmayı yaptı. Bu ayki e-bültenimizde konuşmanın özetini sizlerle paylaşıyoruz:
 |
|
Fotoğraftaki hastalık ile ilgili daha detaylı bilgi için aşağıdaki linkleri ziyaret edebilirsiniz; Gerçekleştidiğimiz İlkler / Osteogenesis Imperfecta (Cam kemik hastalığı) E-Bülten - Eylül 2012 / İMKANSIZ DENİLEN MEMORIAL’DA GERÇEKLEŞTİ |
| "Doktorun akıllısı hasta ile uğraşmaz, sağlıklısı ile uğraşır, onu hasta etmemeye çalışacak yöntemler üzerinde uğraşır. Çünkü hastalıkların tedavisi zor ve pahalıdır." | |
| Japon atasözü |
Günümüzde koruyucu hekimlik kavramı giderek daha fazla önem kazanmaktadır. Hastalıkları kontrol etmektense oluşmasını önlemeye çalışmak hem maddi hem de manevi kayıpları önleyen etkin ve pratik bir yöntemdir.
Bunun için, ilk önce hastalığı oluşturan risk faktörlerinin ortaya konması ve bu risk faktörlerini taşıyan bireylerin belirlenmesi gerekir.
Kalıtsal hastalıklar sonraki kuşaklara çekinik, baskın, mitokondrial ve son olarak X ve Y kromozomuna bağlı şekillerde aktarılabilir. Özellikle akraba evlilikleri sonrası çocuklarda ortaya çıkan hastalıkların çoğu çekinik yolla aktarılan hastalıklardır. Bu hastalıklarda ne yazık ki evlenen çiftler aynı hastalığı taşıdıklarından habersizdirler. Örneğin talasemi taşıyıcısı bir çift evlendiğinde %25 ihtimalle hasta çocuk dünyaya getirme riskleri bulunmaktadır (Şekil 1).
 |
| Şekil 1: Çekinik bir hastalığın taşıyıcısı iki bireyin evlenmesi sonucunda doğan 4 çocuktan 1'i hasta olmaktadır. |
Genetik hastalıkların oluşumunu iki şekilde önlemek mümkündür.
Prenatal yani doğum öncesi tanı gebeliğin erken dönemlerinde kullanılarak hasta bir çocuğun doğması önlenebilir. Fakat hasta olduğu belirlenmiş bir fetüsün hayatının sonlandırılması etik tartışmaların yanı sıra anneye hem fiziksel hem de psikolojik sorunlar yüklemektedir.
Diğer yöntem olan Pre-implantasyon yani gebelik öncesi tanıda ise laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar, annenin rahmine enjekte edilmeden önce genetik incelemeye tabi tutulurlar. Bu işlem sonrası hasta olanlar ayıklanır ve yalnız sağlıklı embriyolar anneye transfer edilir, bu şekilde daha başından sağlıklı olduğu bilinen bir gebelik sağlanmış olur. Bu yöntem beta-talasemi hastalığının yanı sıra mutasyonun belirlenebildiği orak hücre anemisi, kistik fibroz, Fanconi anemisi, Wiskott Aldrich sendromu gibi 100’lerce farklı tek gen hastalığında kullanılabilmektedir (Tablo I).
Tablo I: Merkezimizde PGT yöntemi ile önlenebilmiş hastalıkların listesi
|
Beta Talasemi Bartter Sendromu BRCA 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) Sitrüllinemi Connexin 26 Kistik Fibroz Fankoni Anemisi Ailevi Hipomagnezemi Hiperkalsemi ve Nefrokalsinozis (FHHNC) Ailevi Akdeniz Ateşi Hemofagositik Lenfohistiyositozis Fragile X Sendromu Fraser Sendromu Fasioskapulohumeral Müsküler Distrofi (FSHD) FVII Eksikliği Glukoz 6 fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (G6PD) Galaktozemi Herediter Multiple Ekzositoz Hunter Sendromu Huntington Hastalığı Infantil Nöroaksonal Distrofi (INAD) Konjenital Adrenal Hiperplazi Krabbe Hastalığı |
Lafora Hastalığı Leber'in Optik Atrofisi Li-Fraumeni Sendromu (p53) Leptomeningeal Hastalığı (LMD) Metakromatik Lökodistrofi Mukolipidozis Mukopolisakkaridozis Miyotonik Distrofi Neiman Pick Hastalığı Non ketotik hiperglisemi Nörofibromatozis Osteogenezis Imperfekta Osteopetrozis Fenilketanüri Pompe Hastalığı Propiyonik Asidemi Retinoblastoma SanFlippo Hastalığı Orak Hücre Anemisi Spinal Müsküler Atrofi Spastik Parapleji Tay Sachs Sendromu Traps Sendromu |
|
Tuberosklerozis Zellweger Sendromu |
NOT: Hastalıklar tablodakilerle sınırlı olmayıp mutasyonun belirlenebildiği tüm tek gen hastalıklarında uygulanabilir.
Türkiye akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle kalıtsal hastalıkların çeşitliliği bakımından zengin bir ülkedir. Türkiye’de özellikle hemoglobinopati grubu hastalıklarının (Beta-talasemi ve orak hücre anemisi) taşıyıcılığının ve bu hastalıklardan etkilenmiş bireylerin sayısının fazla olması nedeniyle kalıtsal anemilerin önlenmesi ve tedavisi çok büyük önem arz etmektedir. Türkiye’de talasemi taşıyıcılığı % 2,1 olarak belirlenmiştir, bu oran özellikle Antalya ilinde % 14’ün üzerine çıkmaktadır. Çekinik olarak kalıtılan Talasemi hastalığına 11 nolu kromozomda bulunan beta-globin genindeki mutasyonlar sebep olmaktadır. Bu mutasyonlar dokulara oksijen taşıyan hemoglobin molekülünün yapımının azalmasına ve ağır anemiye neden olmaktadır. Talasemi majör, hayatı tehdit eden ve çok ağır seyredebilen bir hastalıktır. Bebek daha 6 aylıkken ağır kansızlık belirtileri görülmeye başlanır. Kansızlığı giderebilmek için düzenli olarak kan transfüzyonu uygulanmalıdır.
Kan transfüzyonu yapılmazsa hasta erken yaşta kaybedilebilir. Kan transfüzyonunun yetersiz yapıldığı durumlarda vücut bu eksikliği karşılayabilmek için başka dokularda da hematopoez gerçekleştirir. Bu nedenle hepatomegali ve splenomegali oluşur. Kan nakilleri ve dalağın alınması semptomları geçici olarak azaltır fakat kalıcı tedaviyi sağlayamaz. Ayrıca bu işlemin devamlı uygulanması demir elementinin karaciğer ve kalp gibi bazı iç organlarda birikmesine ve onlara zarar vermesine ve ölümlere neden olmaktadır. Kalıcı tedavi şekli ancak HLA uyumlu kemik iliği veya kök hücre nakli ile mümkündür.
Hastalığın önlenmesinde evlenecek çiftlerin taranması ve genetik tanı yöntemlerinin etkin bir biçimde kullanılması esastır.
Talasemi hastalığının tedavisi ancak HLA uyumlu kardeşlerden hasta çocuğa kemik iliği veya kordon kanı nakilleri yapılması ile mümkün olabilmektedir. Hasta çocukların ailelerinde kendilerine verici olabilecek HLA uyumlu birinin bulunma olasılığı ne yazık ki çok düşüktür. Ayrıca, kök hücre bankalarından uyumlu ilik veya kordon kanı bulabilme ihtimali de yok denecek kadar azdır. Bu nedenle implantasyon öncesi embriyolarda HLA tiplemesi tekniği hasta çocuğu olan aileler için bir umut ışığı olmuştur. Bu sayede ailenin hem sağlıklı hem de hasta kardeşle HLA uyumlu olan bir bebek dünyaya getirmesi amaçlanır. Merkezimizde uygulanan PGT tekniği sonrası dünyaya gelen bebeklerden alınan kök hücrelerin nakliyle toplam 9 farklı hastalıkta tedavi sağlanmış ve 35’ten fazla çocuk sağlığına kavuşmuştur (Tablo II).
Tablo II: Merkezimizde HLA Genotipleme Yöntemi ile Tedavi Edilen Hastalıkların Listesi
Beta-Talasemi
Wiskott-Aldrich Sendromu
Fanconi Anemisi
Orak hücre anemisi
Glanzmann Trombositopenisi
X-Adrenolökodistrofi
Akut Miyeloid Lösemi
Akut Lenfoblastik Lösemi
Diamond- Blackfan Anemisi
İmplantasyon öncesi genetik tanı ve HLA genotipleme teknikleri kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde en etkili yöntemlerdir.
Bu yöntemden faydalanmak isteyen çiftler, büyük çoğunluğu fertil olmasına rağmen, embriyoların laboratuvar ortamında oluşturabilmesi için tüp bebek tedavisine alınırlar.
 |
 |
| Hormonal stimülasyon öncesi | Hormonal stimülasyon sonrası |
 |
Daha detaylı bilgi için;
Mol. Bio. Çağrı Beyazyürek (cagri.beyazyurek@memorial.com.tr)
Dr. Cumhur Gökhan Ekmekçi (cumhur.ekmekci@memorial.com.tr)
(Bu ve benzeri konularda detaylı bilgi ve konularla ilgli yorumları facebook sayfamıza abone olarak takip edebilirsiniz. Facebook adresimiz http://www.facebook.com/memorial.tupbebek'dir, ziyaret etmek ve abone olmak için lütfen tıklayınız)
