Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan ve kromozomlar yönünden incelenmesi işlemidir. Embriyolar 8 hücreli olduktan sonra laboratuarda biyopsi ile alınan bir hücreye uygulanan genetik analiz, anneye sağlıklı embriyonun transfer edilmesine yardımcı olur...

Gebelik Öncesi Genetik Tanı, Tedavi Başarısını Artıran Bir Faktör müdür? 

Ocak 2006

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan ve kromozomlar yönünden incelenmesi işlemidir. Embriyolar 8 hücreli olduktan sonra laboratuvarda biyopsi ile alınan bir hücreye uygulanan genetik analiz, anneye sağlıklı embriyonun transfer edilmesine yardımcı olur. Özellikle ileri anne yaşı (38 yaş ve yukarısı) söz konusu olduğunda anneden gelen kromozomlarda bozukluklar olmakta, dolayısı ile embriyolar şekil ve yapı itibarı ile normal görünseler bile kromozom anomalilerine bağlı olarak gebelik gelişmemekte veya gelişen gebelik düşükle sonlanabilmektedir. Yapılan araştırmalarda iyi kalitede görünen embriyolarda hemen hemen % 38 – 40, kötü kalitedeki embriyolarda %90’lara varan oranlarda kromozomal bozukluk saptanmıştır. PGT’nin amacı kromozomal anormallikler açısından en az riskli olan embriyoların seçiminin sağlanmasıdır. PGT; ileri anne yaşı yanı sıra tekrarlayan düşükleri olan vakalarda, tekrarlayan başarısız tüp bebek denemesi olan çiftlerde, şiddetli erkek infertilitesi olan vakalarda, genetik hastalık riski taşıyan vakalarda uygulanmaktadır. PGT ile kromozomal anormalliklerin saptanmasının avantajları; embriyonun rahim içine tutunması ve gebelik şansının artması, düşük riskinin azalması, kromozomal açıdan normal bir bebek sahibi olma şansının artmasıdır. Diğer yandan ağır erkek kısırlığı ile başvuran çiftlerde altta yatan sebebin yüksek oranda genetik kaynaklı olduğu gözlenmektedir. Bu çiftlerde de öncelikle erkeğin spermlerinde genetik analiz yapılarak durumun saptanması ve ardından embriyolarda genetik tanı yapılarak sağlıklı embriyoların transferi gebelik şansını önemli oranda arttırmaktadır.

 

PGT uygulamasından yarar sağlayacak bir diğer hasta grubu da Talasemi (Akdeniz Anemisi), Kistik Fibroz, Ailevi Akdeniz Ateşi ve bunun gibi kalıtsal hastalık taşıyıcı bireylerdir.  Özellikle her ikisi de Talasemi taşıyıcısı olan çiftlerden hastalıklı çocuk doğma olasılığı % 25 olup bu hastalık ömür boyu tedavi gerektiren, sürekli kan nakillerine gereksinim duyulan iyi tedavi edilmediği takdirde hastaların erken yaşlarda kaybedildiği ciddi bir durumdur. Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin gebelik öncesi genetik tanı yöntemleri ile sağlıklı çocuk dünyaya getirmesi sağlanabileceği gibi; taşıyıcı olduğunu ancak hastalıklı bir çocuğa sahip olduktan sonra öğrenen çiftlerde de yine bu yöntemle ve doku tipi uyumlu bir bebek dünyaya getirilerek bu bebeğin kordon kanından veya kemik iliğinden yapılacak nakil ile hastalıklı kardeşte tam şifa sağlanabilmektedir. Unutmamalıdır ki talasemi taşıyıcılığı yurdumuz genelinde % 4,5 oranında görülürken Akdeniz ve Trakya bölgelerinde bu oran % 12 civarına çıkabilmektedir.