Embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce yapılan kapsamlı kromozom incelenmesi işlemi, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak ifade ediliyor. Tüp bebek ve genetik tanı yöntemi ile embriyolardaki kromozom bozuklukları başarıyla tanımlanıyor.
Ocak 2016
Embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce yapılan kapsamlı kromozom incelenmesi işlemi, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak ifade ediliyor. Tüp bebek ve genetik tanı yöntemi ile embriyolardaki kromozom bozuklukları başarıyla tanımlanıyor. Böylece embriyonun tutunma şansı anlamlı bir şekilde artıyor, düşük riski de azalıyor. Geçtiğimiz Mayıs ayında İtalya’nın Bologna kentinde yapılan 14. Dünya Preimplantasyon Genetik Tanı Kongresi’nde sunulan bilimsel çalışmalarda, embriyoda yapılan genetik tanı ile gebelik elde edilmesi için harcanan sürenin anlamlı bir şekilde kısaldığının ortaya konulduğunu belirten Memorial Şişli Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Başkanı Prof. Dr. Semra Kahraman, bu sayede embriyoda genetik tanı ile tutunma şansının artıp, düşük oranının azaldığını, böylece daha kısa sürede gebelik oluşmasının sağlandığını söylüyor.
Memorial Şişli Hastanesi Tüp Bebek ve Genetik Bölümü’nde PGT ile kapsamlı kromozom taraması, anne yaşının ileri olduğu (38 yaş ve üstü) olgularda ve kromozomal anormallik nedeniyle gebelik kaybı yaşayan vakalarda uygulanıyor. Embriyo gelişiminin üçüncü gününde embriyonun dış zarına lazer ışınları gönderilerek, küçük bir açıklık oluşturuluyor. Beşinci veya altıncı günde açılan açıklıktan çok ince cam biyopsi pipetiyle dört-altı trofektoderm hücresi beşinci gün embriyosu olan blastosistten biyopsi yolu ile ayrıştırılıyor. İşlemde sadece gebeliğin ilerleyen haftalarında plasentayı oluşturacak olan trofektoderm hücreleri alındığı için bebeğe zarar verilme ihtimali de bulunmuyor. Ayrıca biyopsi ile dört ila altı hücre alınabildiği için genetik incelemede tanı koyma başarısının çok yüksek olduğunun altını çizen Prof. Dr. Kahraman, şunları söylüyor: “Mikroçiplerin kullanıldığı a-CGH (Array-Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) veya Gelecek Nesil Dizileme (NGS) yöntemleri ile tüm genomun kromozom bütününde veya kromozomun belirli büyüklükteki parçalarında sayısal artmalar veya azalmalar saptanabiliyor. Genetik testin sonucuna göre normal tanısı alan embriyolar ise anne adayının rahim içine transfer ediliyor.”
Riskleri azaltmada etkili
Anne yaşının ilerlemesi ile yumurtaların kromozomal açıdan normal olma ihtimalleri azalıyor. 35 yaş ve altındaki kadınlarda blastosist evresine ulaşan embriyolarda kromozomların normal olma oranı yüzde 50’lerde iken, bu rakam 38-40 yaş aralığında yüzde 30, 40 yaş ve üzerinde ise yüzde 10’a kadar düşüyor. Dolayısıyla genç bir vakada dahi tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen ve beşinci güne ulaşmış her iki embriyodan biri kromozomal bozukluk nedeniyle rahme tutunamayarak, gebeliği oluşturamıyor. Anne yaşının artmasıyla her ne kadar embriyonun kalitesi laboratuvarda iyi olarak değerlendirilse de kromozom bozukluğu olasılığı arttığından, tüp bebek tedavilerinin başarısızlıkla sonuçlanma ve gebelik olsa bile yüksek oranda düşük yapma riski artıyor. “PGT ile bunun önüne geçebilmek mümkün” diyen Prof. Dr. Kahraman, sürece ilişkin şu bilgileri veriyor: “Kromozomal açıdan normal olan embriyonun seçimi ve transferi sayesinde, tedavinin sağlıklı bir bebeğin doğumu ile sonuçlanma şansı artırılıyor. PGT işleminin uygulandığı çiftlerde gebeliğin düşükle sonlanma riskinin de azaltıldığı çeşitli bilimsel yayınlar ile gösteriliyor.”
Genetik tanı testinin uygulanması sayesinde gebelik kayıplarının önüne geçilmesi, canlı doğuma ulaşma şansını anlamlı olarak artırdığı gibi bebek sahibi olma süresini de aynı şekilde kısaltıyor.
Embriyoloji laboratuvarında geliştirilen embriyoların gebelik oluşturma potansiyeline sahip olup olmadıklarını belirleyen en önemli test olan PGT, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin mümkün olan en kısa sürede sağlıklı bir bebeği kucaklarına alması için kritik bir önem taşıyor. Prof. Dr. Semra Kahraman, bu testin yakın gelecekte tüp bebek tedavisi yapılan tüm kadınlarda şansı yükseltmek için uygulanmasının kaçınılmaz olacağını söylüyor.
 |
|
|
Üçüncü gün embriyosunda lazer işlemi sonrası oluşan açıklık görülmektedir. |
|
 |
 |
 |
 |
| Beşinci gün embriyosunda trofektoderm biyopsi görüntüleri | |
 |
|
| a-CGH yönteminde kullanılan mikroçipin görüntüsü | |
 |
|
| İleri anne yaşı ile birlikte Down sendromlu bebek sahibi olma riski artmaktadır. Bu embriyoda 21 numaralı kromozomun diğer kromozomlara göre artmış olduğu (trizomi 21) görülmektedir. | |
