Tüp Bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelenebilir. Böylece sağlıklı embriyonun seçimi gerçekleştirilir. Bu bülten'de preimplantasyon genetik tanı uygulamasında Trofektoderm Biyopsi yöntemi incelenmektedir.

 

Ocak 2009

Tüp Bebek tedavisiyle oluşturulan embriyolar anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelenebilir. Böylece sağlıklı embriyonun seçimi gerçekleştirilir.

Genetik hastalıkların tanımlanması ve HLA uyumlu embriyonun seçimi amacıyla embriyo gelişiminin 3. veya 5. günlerinde uygulanan biyopsi işlemi ile alınan hücreler genetik laboratuarında PCR yöntemi ile analiz edilirler. PCR yöntemi alınan her bir hücredeki DNA materyalinin başarılı bir şekilde çoğaltılması esasına dayanır. 3. günde 6-8 hücre (blastomer) içeren embriyodan yalnızca bir hücre alınarak PCR işlemi uygulanabilirken, 5. günde blastosist gelişimi gösteren embriyonun trofektoderm hücrelerinden 5-6 hücre alınarak PCR yöntemi ile daha güvenilir sonuçlar elde edilebilmektedir.

Laboratuarda uygun kültür ortamında 5. günde blastosist aşamasına gelen embriyolara preimplantasyon genetik tanı amacıyla biyopsi işlemi uygulanmaktadır. Blastosist aşamasındaki embriyonun trofektoderm hücrelerinden plasenta, iç hücre kitlesinden ise fetüs (bebek) gelişmektedir. Blastosist aşamasında embriyonun toplam hücre sayısı yaklaşık 40-150’dir. Blastosist biyopsisinde yalnızca trofektoderm hücrelerinden 5–6 hücre alınarak, iç hücre kitlesine dokunulmaz. Biyopsi ile alınan hücre sayısı arttığı için genetik incelemede tanı koyma başarısı yükselir.

Embriyo gelişiminin 3. gününde embriyonun dış zarında (zona pellucida) lazer ışınları gönderilerek küçük bir açıklık oluşturulur. 5. veya 6. günde açılan açıklıktan mikro düzeyde ince cam biyopsi pipetiyle 5–6 trofektoderm hücresi blastosistten biyopsi yolu ile ayrıştırılır. Alınan bu hücreler genetik hastalık yönünden sağlıklı ve/veya hasta kardeş ile doku uyumu olan embriyonun seçilmesi amacı ile genetik laboratuarına verilirken embriyo gelişimi laboratuar koşullarında devam ettirilir. 24–48 saat süren yoğun genetik testler sonuçlanır. Belirlenen uygun embriyolar anne adayının rahim içine transfer edilir.

İlk kez ekibimiz tarafından, Akdeniz anemisi hastalığına sahip bir çocuğu olan ailede tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolardan, hasta çocukla aynı doku tipi ile uyumlu olan sağlıklı embriyolar, trofektoderm biyopsi yöntemi uygulanarak seçilmiş ve gebelik elde edilmiştir.

Biyopsi öncesi blastosist aşamasındaki embriyo Embriyo holding pipetle tutulur

5-6 trofektoderm hücresi biyopsi pipeti ile aspire edilir.


Lazer ışınları yardımı ile trofektoderm hücreleri blastosisten ayrıştırılır


Biyopsi sonrası normal gelişmine devam eden blastosist

 

Daha detaylı bilgi için;
info@tupbebek-genetik.com adresine mail atabilirsiniz.