Preimplantasyon Genetik Tanı – HLA Uyumlu Embriyo Seçimi (PGT-M-HLA)

Preimplantasyon Genetik Tanı uygulamalarının bir kolu da iyileşmesi için doku uyumlu nakil ihtiyacı bulunan hasta çocuğu olan ailelerde tam HLA uyumlu kardeş dünyaya getirilmesi için gerekli genetik işlemlerin yapılmasıdır. Bu genetik işlem çocukluk çağı kanserlerinin, özellikle hematolojik kanserlerin tedavisinde kullanılabildiği gibi ayrıca ailenin taşıyıcısı olabileceği genetik hastalıkların önlenmesi için de uygulanabilmektedir.

Türkiye’de ilk kez genetik geçişli hastalıklar için preimplantasyon genetik tanı uygulamaları ve HLA tiplemesi 2001 yılında merkezimizde uygulanmıştır. 

Merkezimizde kullanılan ileri tekniklerle sağlıklı ve aynı zamanda hasta kardeş ile doku uyumlu dünyaya gelen kardeşlerden bugüne kadar 68 çocuğa başarılı ilik nakli gerçekleştirilmiştir. İlik nakilleri, ülkemizin birçok saygın üniversite hastanesinde değerli pediatrik hematologlar tarafından başarı bir şekilde gerçekleştirilmiştir. Hasta olan kardeşler bu yöntem yardımı ile sağlıklarına kavuşmuşlardır.

Dünyada ilk kez merkezimizde embriyolarda genetik tanı ve HLA tespiti yöntemiyle tanımlanan ve iyileştirilen hastalıklar bulunmaktadır.

PGT alanında dünyadaki güncel uygulamalara paralel olarak merkezimizde HLA uyumlu embriyo testine paralel olarak embriyoların kromozomal yapısı da kontrol edilmekte olup, bu sayede sağlıklı bir gebeliği oluşturabilecek embriyoların öncelikle transferi sağlanmakta ve HLA uyumlu kardeşin doğumu gecikmemektedir.

 

Merkezimizde Şimdiye Kadar Embriyolarda HLA Tiplemesi
Uygulanan Hastalıkların Listesi:

 

Akut Lenfoid Lösemi  (ALL)

Akut Myeloid Lösemi (AML)

Kronik Myeloid Lösemi (KML)

Blackfan-Diamond anemi (DBA)

Aplastik Anemi

Burkitt's Lymphoma

Histiyositozis

JMML

Miyelodisplastik Sendrom (MDS)

Non-Hodgkin lenfoma (NHL)

Nöroblastoma

Beta Talasemi

Fanconi Anemisi

Wiskott-Aldrich sendromu (WAS )

Blackfan-Diamond anemi (DBA)

Alfa Mannosidoz

CD3 eksikliği

FERMT3 (Lökosit Adhezyon Eksikliği)

Glanzman Hastalığı

Hemofagositik Sendrom (hemofagositik len- fohistiositoz, HLH)

Hiper İmmünglobulin M Sendromu

Hurler Sendromu

Konjenital nötropeni

K-ras

X'e bağlı Adrenolökodistrofi Hastalığı (X-ALD)

                

 

 

 Merkezimizde HLA tiplemesi alanındaki ilkler:

• Beta-talasemi (Akdeniz anemisi) için PGT Türkiye’de ilk defa 2001 yılında merkezimizde gerçekleştirildi. Bu yöntemle embriyolarda PGT yöntemi ve HLA uyumu incelemesi gerçekleştirildi ve bu işlem sonrasında Türkiye’de bu yöntem ile doğan ilk sağlıklı ve HLA uyumlu bebek dünyaya geldi. 

• Akut Myeloid Lösemi (AML) için Türkiye’de ilk kez merkezimiz tarafından PGT yöntemi ile HLA uyumlu embriyolar seçilmiş ve doğum sonrası uyumlu kardeşten alınan ilikle hastalık tedavi edilmiştir. Merkezimizde uygulanan PGT yöntemi ile AML hastası olan çocuğa HLA uyumu olan embriyoların seçilip anneye transferi sonucunda elde edilen gebelikten doğan bebekten alınan kemik iliği ile 2008 yılında hasta kardeşe nakil yapıldı ve hastalık tedavi edildi. Böylece bu vaka AML için PGT teknikleri ile  tedavi sağlanan dünyadaki ilk olgu oldu. İstanbul’da yapılan başarılı kemik iliği nakli sonrası iki kardeşte de komplikasyon gelişmedi.

• Dünyada ilk defa kalıtsal bir trombositopeni hastalığı olan Glanzmann thrombasthenia için uygulanan PGT işlemi sonucunda elde edilen ikiz gebelikten doğan kardeşlerden alınan kordon kanı ile hasta kardeş tedavi edildi. Uygulanan PGT yöntemi ile sağlıklı ve HLA uyumlu embriyo transferi sonrası elde edilen gebelikten 2008 yılında dünyaya gelen ikiz bebeklerden elde edilen kordon kanı yeterli bulundu, kemik iliği nakli yapılmasına gerek kalmadı ve 2009 yılında yapılan kordon kanı nakli ile hasta kardeş sağlığına kavuştu. İtalya’da yapılan başarılı nakil sonrası iki kardeşte de komplikasyon gelişmedi.

• Wiskott-Aldrich hastalığı için 2003 yılında Türkiye’de ilk defa merkezimizde uygulanan PGT işlemi sonucunda sağlıklı olan ve HLA uyumlu embriyolar bulundu. Elde edilen gebelik sonrası dünyaya gelen kardeşten alınan kemik iliği ve kordon kanı İsrail’de hasta kardeşe nakledildi ve hastalık tedavi edildi.  

• Diamond Blackfan hastalığı için Türkiye’de ilk defa merkezimizde yapılan PGT yöntemi ile HLA uyumlu embriyolar bulundu ve doğum sonrası sağlıklı ve HLA uyumlu bebekten alınan ilikle hasta kardeş 2008 yılında tedavi edildi.

• Türkiye’de X-ALD (X-e bağlı adrenolokodistrofi) hastalığı için PGT işlemi ilk defa merkezimizde gerçekleştirildi. Uygulanan PGT yöntemi ile sağlıklı ve HLA uyumlu embriyo transferi sonrası elde edilen gebelikle dünyaya gelen sağlıklı bebekten 2008 yılında yapılan kemik iliği nakli ile hasta kardeş tedavi edildi.  

• Fanconi Anemisi için Türkiye’deki ilk başarılı kemik iliği nakli 2011 yılında merkezimizde gerçekleştirilen ve canlı doğumla sonuçlanan PGT çalışmaları sonucunda doğan sağlıklı ve HLA uyumlu kardeşten, 2011’de yapıldı.

• Orak hücre anemisi için Türkiye’deki ilk başarılı kemik iliği nakli 2011 yılında merkezimizde gerçekleştirilen ve canlı doğumla sonuçlanan PGT çalışmaları sonucunda yapıldı.