Prenatal Tanı
Gebeliğin ilk ve ikinci 3 aylık dönemlerinde biyokimyasal ve ultrasonografik incelemeler bebeklerde görülebilecek muhtemel anomalilerin saptanması açısından oldukça önemlidir. Prenatal tanı gebelikte doğum öncesi fetusta olabilecek hastalıkların tanısının konulmasıdır. Bu işlem invaziv ve noninvaziv yöntemlerle yapılmaktadır.
Noninvaziv yöntemler:
- Ultrasonografik inceleme
- 11-14 hafta ikili tarama testi, üçlü ve dörtlü tarama testleri
- NIPD (non-invasive prenatal diagnosis) testi: Günümüzde yeni geliştirilen tekniklerle anneden kan alınarak fetüse ait başta 21. kromozom olmak üzere sınırlı sayıdaki kromozomlara bakılabilmektedir.
Ultrasonla fetustaki yapısal anomaliler saptanmakta, tarama testlerinde ise kromozom anomalisi ile ilgili risk oranları belirlenmektedir. Erken dönemde Down Sendromu'nu tanımlamaya yönelik ense-cilt kalınlığı (Nukal Saydamlık Testi), kanda hCG ve PAPP-A hormonları gebeliğin henüz 3. ayında bebekte oluşabilecek riskler yönünden uyarıcıdır ve merkezimizde rutin olarak bütün gebelere yapılmaktadır.
Bundan başka, yine anne adayının kolundan kan alınıp ve bu kanda üç farklı hormonun(hCG, Alfa-feto protein [AFP] , Estriol [E3]) değerlerine bakılarak, anne adayına ait bazı özelliklerle birlikte değerlendirildiğinde anomali açısından önemli ipuçları veren üçlü test de kullanılmaktadır. İdeal haftası 16-18 gebelik haftaları arasındadır. Üçlü teste ek olarak inhibin A’nın eklemesi ile dörtlü test de artık yaygın bir şekilde kullanılmaktadır. Günümüzde yeni geliştirilen tekniklerle anne kanında fetüse ait başta 21. Kromozom olmak üzere bazı kromozomlar bakılabilmektedir.
Girişimsel olmayan yöntemlerle ultrasonla fetustaki yapısal anomaliler ve kromozom anomalisi ipuçları veren markerlara bakılmaktadır.
Non-invasiv yöntemlerin aksine tüm kromozomların hem sayısal hem de yapısal olarak incelenebilmesi ancak invaziv yöntem adı verilen aşağıdaki yöntemlerden biriyle mümkün olabilmektedir.
İnvaziv yöntemler:
- Korion villüs biopsisi (CVS)
- Amniosentez (AS)
- Kordosentez (KS)
Ultrasonografi, gebeliğin her döneminde anneye ve bebeğe herhangi bir zarar vermeden kolaylıkla uygulanabilir. Gebelik süresinin saptanması, çoğul gebelik tanısının konması, bebeğin gelişiminin ve yerleşiminin izlenmesi ve doğumsal anomalilerin araştırılmasını sağlar.
Eğer risk belirli bir seviyenin üzerinde çıkarsa invaziv yöntemlere geçmek gerekebilmektedir.
İnvaziv tanı yöntemlerinin gerekebileceği belli başlı durumlar:
Gebelikte anne yaşının 35 ve üzerinde oluşu,
İkili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerinde yüksek risk belirlenen gebelikler,
Daha önceki çocuklarında herhangi bir kromozom anomalisi olan çiftler,
Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcısı olan anne veya baba,
Fetal ultrasonografide herhangi bir anomali saptanmış olan gebeler,
Bazı tek gen hastalıkları: Toplumda sık olarak görülen bazı hastalıkların taraması yapılmaktadır. Ülkemizde de taşıyıcısı olan bireylerde beta talasemi taraması yapılmaktadır. Genetik danışmanlık verildikten sonra uygun testlerle prenatal tanıya gidilir. (Betatalasemi, kistik fibrozis, Duchenne müsküler distrofi, SMA gibi herhangi bir tek gen hastalığı)
Fetusun gelişiminde bir gerilik ya da yapısal bir anomali saptanması,
Diğer nedenler: Riski yüksek olmadığı halde aşırı endişe nedeni ile oluşan sosyal nedenli durumlar
Gebelik esnasında yapılan amniosentez (AS), korion villüs biopsisi (CVS) ve kordosentez (KS) kolayca uygulanabilen ve tanıyı kesinleştiren invazif girişimlerdir. Amniosentezde bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan, CVS de ise plasentadan yapılan örneklemeden KS’de ise kordondan alınan kanda örnekleme yapılarak genetik tanı konulmaktadır. Koryon Villus Biyopsisi (CVS) gebeliğin 11. -14. haftaları arasında plasentadan iğne ile hücre örneklerinin alınması işlemidir. Plasenta hücreleri bebeğin hücreleri ile aynı kromozom yapısını taşıdığından prenatal tanı imkanı sağlar. Amniosentez, 15–19. Haftalarda, bebeğin rahim içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak inceleme yapılmasıdır.
Kadının toplumda gittikçe daha aktif rol almaya başlaması ve bunun sonucunda anne olma yaşının gecikmesi, genetik anomalili gebeliklerle karşılaşma olasılığını da artırmaktadır. Bu durum prenatal tanının önemini artırmıştır.
Ayrıca amniosentez, genetik tanı yapılmış gebeliklerde, bu tanının doğrulanması için de uygulanmaktadır. Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde ise Rh uygunsuzluğuna bağlı immunizasyon durumunun tanı ve tedavisinde ve akciğer matürasyonunun değerlendirilmesi amacıyla da yapılabilmektedir.
Kordosentez ise daha ileri dönemlerde fetüs karyotipinin belirlenmesi, anne karnında bebeğin kan değişiminin yapılabilmesi ve gereğinde bebeğe ilaç verilebilmesi amacıyla kullanılan yöntemdir.
AS, CVS, KS gibi işlemlerde bir takım riskler de beraberinde gelmektedir. Bunlar arasında en sık olarak kanama, düşük, enfeksiyon gibi riskler görülmektedir.
Fetal kayıp riski, CVS ve Amniosentezde 1/300, Kordosentez’de ise normal olduğu sonradan anlaşılacak olan fetuslerde 1/500 olup anomalisi olan fetuslarda ise %7’ye kadar çıkabilmektedir.
