Genetik

Genetik Danışma

Anasayfa / Genetik Danışma

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir.

Genetik danışma, kalıtsal hastalık taşıyan veya riski bulunan bireylerin, hastalık seyri, tanı ve tedavi yöntemleri, tekrarlama ve sonraki nesillere aktarma olasılıkları ile ilgili bilgilendirilmesini kapsar. Genetik danışma hizmeti ülkemizde genetik uzmanı ve/veya kalıtsal hastalığın etkilediği vücut sistemi alanında uzman olan doktorlar tarafından verilmektedir. Genetik danışma kapsamında üzerinde tartışılan hastalık ile ilgili en güncel bilimsel veriler ışığında bireyler aydınlatılır. Hiçbir zaman yönlendirme yapılmaz, aksine tümüyle aydınlatılmış olan bireylerin kendi kararlarını almaları desteklenir.

Tüp bebek uygulamaları kapsamında verilen genetik danışma hizmetinde de yukarıda belirtilmiş olan ana hatlar izlenmektedir. Tüp bebeğe başvuran çiftlerin alabileceği genetik danışma hizmeti birkaç ana gruba ayrılmaktadır:

  1. Çiftin genetik hastalığa sahip çocuğunun bulunması
    1. Doğumsal anomaliler
    2. Gelişimsel anomaliler
    3. Zihinsel anomaliler
  2. Çiftin genetik hastalığa sahip çocuğu bulunmasa dahi, ailede kalıtsal hastalık taşıyıcılığının bilinmesi veya bu yönde bir risk olabileceğinden şüphelenilmesi
    1. Akraba evliliği yapmış olan çiftler
    2. Genetik hastalık taşıyıcılığı önceden tespit edilen çiftler
    3. Yakın akrabalarında genetik hastalık taşıyan bireyler bulunan çiftler
  3. Geçmişte açıklanamayan gebelik kayıpları yaşayan çiftler
  4. Önceki tüp bebek denemelerinde başarı sağlanamamış çiftler
    1. Klinik nedenler ile açıklanamayan düşük kalitede veya az sayıda yumurta eldesi
    2. Klinik veya embriyolojik olarak erken dönem veya blastosist aşamasında iyi kalitede embriyo gelişiminin sağlanamaması veya yüksek arrest oranları
    3. İyi kalitede embriyo transferine rağmen gebelik elde edilememesi
  5. Kromozomal anomalili yumurta oluşumu açısından riskli kabul edilen durumlar (anne adayının yaşının 37 üstünde olması) 

Tüp bebek kapsamında verilen genetik danışma hizmetinde çiftlerin genetik risklerinin tanımlanabilmesi için test alternatifleri önerilir ve bu testlerin muhtemel sonuçları ele alınır. Genetik köken aydınlatıldığında gerek bireylerin kendileri için gerekse genetik hastalığın çocuklarına aktarmamaları için alınabilecek önlemler ve tedavi yöntemleri değerlendirilir. 

Çiftin genetik hastalığa sahip çocuğunun bulunması

Genetik hastalıkların temelinde sıklıkla iki neden yatmaktadır. Bunlar, genlerde gerçekleşen mutasyonlar veya kromozom anomalileridir.

Gen mutasyonlarından kaynaklanan hastalıklarda çoğunlukla anne ve baba her ikisi de bu hastalık için taşıyıcıdır. Nadiren de olsa bazı genetik hastalıklar sadece anne veya sadece babadan aktarılabilir. Tek gene bağlı genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi ve bu çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları için izlenen tedavi sürecini PGT-M bilgilendirme sayfamızda inceleyebilirsiniz.
 PGT-M Bilgilendirme Sayfası İçin Tıklayınız

Kromozomal anomaliler, kromozomun belirli bölgelerinde artış veya azalmaya neden olabildiği için genetik hastalıklara yol açmaktadır. Bu tip anomaliler, nadiren anne veya babanın taşıyıcı olmadığı ve ilk kez hasta çocukta ortaya çıkabildiği gibi, çoğunlukla anne veya babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığının çocuğu olumsuz etkilemesi sonucunda gözlenir. Yapısal kromozomal anomaliler hakkında detaylı bilgi için lütfen PGT-SR bilgilendirme sayfamızda inceleyebilirsiniz.
PGT-SR bilgilendirme sayfası İçin Tıklayınız

Çiftin genetik hastalığa sahip çocuğu bulunmasa dahi, ailede kalıtsal hastalık taşıyıcılığının bilinmesi veya bu yönde bir risk olabileceğinden şüphelenilmesi

Akraba evliliklerinin yüksek oranda bulunduğu ülkemizde, çiftlerde genetik hastalık taşıyıcılık riski yüksektir.  Akraba evliliklerinde bu riskin yüksek olmasının sebebi anne ve baba adayının ortak bir atası bulunmasıdır. Bu ortak atadan taşıyıcı olduğu herhangi bir gen hatası nesiller boyunca aktarılarak akraba evliliği yapmış olan çiftin çocuğunu etkileyebilir. Bu yönde risk altındaki çiftlerde genetik taşıyıcılık veya tüm exome dizileme testleri uygulanarak en sık görülen genetik hastalıklar için tarama yapılabilmektedir. Günümüzde genetik testlerin maliyetlerinin düşmesine paralel olarak genetik hastalık taşıyıcılık testleri akraba evliliği olmayan çiftlerde dahi yapılabilmektedir. Eğer çiftin taşıyıcılığı tespit edilirse tüp bebek uygulaması paralelinde yürütülen PGT-M ile sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilmektedir.
 PGT-M Bilgilendirme Sayfası İçin Tıklayınız

Geçmişte açıklanamayan gebelik kayıpları yaşayan çiftler

Doğal gebeliklerin yaklaşık %15-20'sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla çok erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış adet kanaması olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenlerdir. Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerin %50-60'ından, ikinci üç aydaki düşüklerin %20-25'inden, üçüncü üç ayda ise %5-10'nundan sorumludur. Fetüste saptanan bu anomaliler genellikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde tekrarlama riski çok azdır. Bununla birlikte bazı çiftlerde anne ve baba sağlıklı olsa da düşüklere neden olabilecek kromozomal düzensizlikler saptanabilir. Bu nedenle gerek düşük materyalinde fetal dokuya ait hücrelerde, gerekse tekrarlayan düşükleri (2 veya daha fazla düşük) olan çiftlerden alınacak kan örneklerinde kromozom analizlerinin yapılması gereklidir. Yapılan genetik incelemede kromozom anomalisi saptanamaz ise düşüklere neden olan diğer risklerin kadın doğum uzmanı bir hekim tarafından değerlendirilmesi gereklidir. Bu basamağa paralel olarak genetik hekimi tarafından da bir risk değerlendirmesi yapılmaktadır. Bu risk değerlendirmesinde gebelik sürecinde bebeğin gelişimini sekteye uğratabilecek genetik riskler araştırılmaktadır.

Önceki tüp bebek denemelerinde başarı sağlanamamış çiftler

Güncel genetik gelişmeler tüp bebek uygulamalarına yeni bir bakış açısı kazandırılmasını sağlamıştır. Bu çerçevede geçmiş uygulamalarında gebelik elde edilemeyen çiftlerde altta yatan sebebin aydınlatılabilmesi için belirli sayıda genin tarandığı panellerden tüm exome dizilemeye kadar farklı kapsamda genetik testler önerilmektedir. Çiftin klinik öyküsüne uygun olarak seçilen testler ile geçmiş tüp bebek uygulamaları daha iyi değerlendirilebilmekte ve eğer mümkünse gelecekteki tedaviler için çifte özel kişisel düzenlemeler yapılarak daha başarılı sonuçlar hedeflenmektedir.

Kromozomal anomalili yumurta oluşumu açısından riskli kabul edilen durumlar

Bayanlarda ilerleyen yaş ile birlikte yumurta ve embriyo kalitesindeki düşüş gerçekleştiği bilinmektedir. Bu düşüşün en büyük sebebi olarak yumurta kaynaklı kromozomal anomaliler gösterilmektedir. Bu kromozomal anomaliler gerek embriyoların gelişmemesi, gerekse gebelik oluşmaması veya gebelik oluşşa dahi düşük ile karşılaşılması sonuçlarını doğurabilir. Güncel tıbbi uygulamalarda maalesef bu kromozomal anomalilerin önüne geçilemese de embriyo aşamasında yapılacak olan PGT-A testi ile sağlıklı bir gebelik oluşturma şansı olan embriyoların transfer için seçilmesi sağlanabilir. Bu sayede özellikle birden çok embriyosu bulunan çiftlerde doğru embriyonun öncelikle transfer edilmesi sayesinde gebeliğe en kısa sürede ulaşılması sağlanmakta ve muhtemel gebelik kayıpları riski azaltılmaktadır.
 PGT-A Bilgilendirme Sayfası İçin Tıklayınız

SAYFA BAŞINA DÖN