Genetik

Mozaik Embriyo Nedir? Hangi Durumlarda Transferi Önerilir?

Anasayfa / Mozaik Embriyo Nedir? Hangi Durumlarda Transferi Önerilir?
Günümüzde yüksek çözünürlüğü olan Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) yöntemi ile embriyoda mozaisizm çok başarılı bir şekilde tanımlanabilmektedir.

PGT amaçlı biyopsi yapılırken trofektoderm hücrelerinden embriyonun iç hücre kütlesine zarar vermeden 5-10 hücre alınarak genetik laboratuvarına gönderilir. Mozaisizm, alınan biyopsi örneğinde farklı kromozom dizilimlerinin bulunmasıdır. Günümüzde yüksek çözünürlüğü olan Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) yöntemi ile embriyoda mozaisizm çok başarılı bir şekilde tanımlanabilmektedir. NGS yöntemi ile embriyolardaki mozaik monozomi, mozaik trizomi ve hatta delesyon (silinme) ve duplikasyon (iki kopya olarak tekrarlanması) gibi küçük bölge değişimlerini içeren segmental mozaisizmler tanımlanabilmektedir.

Blastosisti oluşturan hücre grupları

Trofoektoderm biyopsi örneği

Mozaisizm tipleri ve öploid/anöploid embriyo tanımlaması

Mozaik Embriyo transferi hangi durumlarda tercih edilir?

  • Yapılan çalışmalar ve uygulama rehberlerine göre kromozomal olarak normal bir embriyo bulunamadığında öncelikle hastaya yeni bir uygulama ile normal embriyo bulunması önerilir. Tekrar uygulama sonrası embriyo bulunamadığında veya hasta mozaik embriyo transferini tercih ettiğinde embriyonun mozaisizm yüzdesi dikkate alınarak transfer edilebilir.
  • Preimplantasyon Genetik Tanı Uluslararası Cemiyeti (PGDIS)’in mozaik embriyo transferi ile ilgili güncel literatür ışığında hazırladığı klavuza göre;
  • - Öncelikle düşük oranlı (%20-%40) mozaik embriyoların transferi yüksek oranlı embriyolara göre tercih edilmelidir.
  • - Uniparental dizomi yapabilecek 14-16 nolu kromozomların intrauterin gelişme geriliğine yol açması nedeni ile transferleri en az öncelikli olarak bildirilmiştir
  • -Canlı doğum sonrası sendrom oluşturabilecek kromozomların (trizomi 16,18,21, 45X0, 47XXY, 47XXX) transferi tercih edilmemelidir.

Mozaik Embriyo transferi ne gibi sonuçları doğurabilir?

Mozaik embriyo transferi sonucu rapor edilen gebeliklerde bebeklerde anomali olmadığı bildirilmiştir. Merkezimizden yayinlanan bir çalışmada mozaik embriyo transferi sonrası canlı doğum ile sonlanan 35 olgunun sadece bir tanesinde gebelikte bebekte %2 oranında mozaiklik saptanmış ancak takiplerde bebeğin gelişiminin normal olduğu tanımlanmıştır. Mozaik embriyo transferi ile oluşan gebelikte amniosentez ile düşük oranlı mozaisizm saptandığında bebekte gelişim geriliği izlenmemesi bebeğin mevcut düşük oranlı mozaisizmden etkilenmediği ve sağlıklı olduğunun bir göstergesidir. Ancak doğan bebek sayısı henüz az olduğundan her mozaik embriyo için aynı durum geçerli olmayabilir.  Mozaik embriyo transferi sonucu doğan bebeklerin uzun süreli takip bilgileri literatürde henüz mevcut değildir.

Mozaik embriyo transferi sonrası gebelik oluştuğunda, 12.haftada bir perinatalog tarafından kontrol edilmesi ve kromozomal olarak normal bir gebelik olup olmadığının anlaşılması için tarama testleri, ileri düzey ultrasonografik incelemeler ve non-invaziv prenatal test (NIPT) ve mozaiklik yönünden asıl tanımlayıcı olan 14. gebelik haftası ve sonrasında erken amniyosentez yapılması önerilmektedir. Anöploid olan hücrelerin gelişme sürecinde yerlerini beklendiği gibi normal olan hücrelere bırakıp bırakmadığının kontrolü amacıyla bebeğin vücut hücrelerinin test edilebilmesi sadece amniyosentez ile mümkündür. Bu nedenle bebeğin kromozomlarının normal olup olmadığının kontrolü mutlaka amniyosentez ile yapılmalıdır. Eğer amniosentez yapılmamış ise bebeklerden doğum sonrası kan örneği alınarak periferik karyotip incelemesi mutlaka önerilmelidir.

SAYFA BAŞINA DÖN